Marfano sindromas yra genetinis sutrikimas, sukeliantis jungiamojo audinio sutrikimus, būtent audinys, kuris veikia kaip atrama arba ryšys tarp audinių ir kūno organų, įskaitant kaulų struktūrą. Šią būklę gali patirti kiekvienas ir ji gali atsirasti bet kuriuo metu.
Jungiamasis audinys gali būti visame kūne. Todėl Marfano sindromo simptomai gali būti jaučiami daugelyje kūno vietų, nors jie nepasireiškia iš karto. Pasireiškę simptomai gali būti nuo lengvo iki sunkaus. Kai kurie žmonės net nejaučia jokių simptomų.
Nors kai kurie iš jų yra besimptomiai, Marfano sindromą turintys žmonės paprastai turi išskirtinį fizinį sutrikimą, būtent ploną, bet aukštą kūną ir ilgesnius nei įprastai rankas, kojas ir pirštus. Žmonės su Marfano sindromu taip pat linkę turėti lankstesnius sąnarius nei žmonės apskritai.
Marfano sindromo priežastys
Marfano sindromą sukelia genų mutacijos ar anomalijos FBN1. Paprastai šis genas gamina baltymą fibriliną, kurio užduotis yra sukurti elastingą jungiamąjį audinį kūne ir kontroliuoti augimą.
Šio geno mutacijos riboja organizmo gebėjimą gaminti fibriliną. Dėl to sumažėja elastingo jungiamojo audinio augimas, o kaulų augimas tampa nekontroliuojamas.
Marfano sindromo sindromo rizikos veiksniai
Dauguma Marfano sindromo atvejų yra paveldimi iš tėvų ir yra autosominis dominuojantis. Tai yra, jei vienas iš tėvų turi Marfano sindromą, tikimybė, kad jų vaikas turės šį sindromą, yra 50%. Ši galimybė yra didesnė, jei abu tėvai turi Marfano sindromą.
Tačiau 1 iš 4 Marfano sindromo atvejų nėra dėl genetinių veiksnių. Šiuo atveju fibrilino geno mutacija dažniausiai įvyksta tėvo spermoje arba motinos kiaušinėlyje. Vaisius, susidaręs apvaisinant spermą arba kiaušialąstę, gali turėti Marfano sindromą.
Marfano sindromo simptomai
Marfano sindromo simptomai labai skiriasi, nes šis sindromas gali paveikti daugelį kūno vietų. Kai kurie sergantys asmenys jaučia tik lengvus simptomus arba net jų nejaučia, tačiau kiti kenčiantys gali patirti sunkių ir rimtų simptomų.
Be to, Marfano sindromo simptomai gali pasireikšti ir nesulaukus pilnametystės, nors genetinis sutrikimas buvo nuo gimimo. Dažniausi Marfano sindromo simptomai yra šie:
Akis
Vienas iš dažniausiai pasitaikančių Marfano sindromo simptomų akyje yra akies lęšiuko poslinkis (ectopia lentis). Dėl šios būklės žmonių, sergančių Marfano sindromu, regėjimas tampa neryškus.
Taip pat gali atsirasti keletas kitų akių sutrikimų, būtent:
- Trumparegystė (trumparegystė)
- Ragenos retinimas
- Cilindrinė akis (astigmatizmas)
- Katarakta, atsirandanti prieš senatvę
- Glaukoma
- Sukryžiuotos akys (žvairumas)
Širdis ir kraujagyslės
Marfano sindromui gali būti būdingi sutrikimai, atsirandantys širdies ir kraujagyslių sistemoje (širdyje ir kraujagyslėse), pavyzdžiui:
- Aortos aneurizma
Aortos aneurizma yra aortos, kuri yra didelė kraujagyslė, tiesiogiai susijusi su širdimi, išsiplėtimas dėl aortos sienelės jungiamojo audinio susilpnėjimo.
- širdies vožtuvų ligaŠirdies vožtuvų liga yra sutrikimas, dėl kurio vožtuvai tarp širdies kamerų neužsidaro sandariai, todėl širdies kraujotaka yra neoptimali.
Kaulai ir sąnariai
Marfano sindromas paprastai sukelia simptomus, kurie paveikia kaulus ir sąnarius, pavyzdžiui:
- Aukštas ir liesas kūnas
- Rankų, kojų, rankų ir kojų pirštų forma yra ilgos ir neproporcingos kūnui
- Sąnariai suglebę ir silpni
- Krūtinkaulis yra labai iškilus arba net įdubęs
- Galvos forma pailga, akies obuolio padėtis labiau į vidų
- Žandikaulis atrodo mažas
- Netaisyklingai sukrauti dantys
Be minėtų simptomų, žmonėms, sergantiems Marfano sindromu, gali pasireikšti ir kaulų sutrikimai, tokie kaip skoliozė ir spondilolistezė.
Oda
Ant odos Marfano sindromas gali sukelti tokius simptomus kaip: sstrijos pečiuose, apatinėje nugaros dalyje ar dubenyje. Paprastai, strijos kurį sukelia svorio kritimas ar padidėjimas. Tačiau pacientams, sergantiems Marfano sindromu, strijos gali atsirasti be jokių kūno svorio pokyčių.
Kada eiti pas gydytoją
Pasitarkite su gydytoju, jei pasireiškė bet kuris iš aukščiau paminėtų simptomų. Norint išvengti galimų komplikacijų, būtinas ankstyvas tyrimas ir gydymas.
Net jei neturite jokių simptomų, verta atlikti genetinį tyrimą, jei jūsų šeimoje yra buvę Marfano sindromo atvejų. Šis tyrimas gali būti naudinga informacija, jei bet kuriuo metu patiriate tam tikrų sveikatos sutrikimų.
Be to, taip pat galite sužinoti, kokia rizika Marfano sindromui perduodama jūsų vaikui.
Marfano sindromo sindromo diagnozė
Norėdami diagnozuoti Marfano sindromą, gydytojas paklaus apie paciento patiriamus simptomus ir skundus. Jei įtariate Marfano sindromą, gydytojas taip pat paprašys šeimos ligos istorijos, ypač susijusių su Marfano sindromu.
Po to gydytojas atliks išsamų fizinį patikrinimą ir ieškos Marfano sindromo požymių. Šios ligos negalima diagnozuoti tik atlikus fizinį patikrinimą. Todėl diagnozei patvirtinti taip pat galima atlikti kai kuriuos iš šių tyrimų:
- Echokardiografija, siekiant išsiaiškinti, ar nėra aortos patinimo ar pažeidimo
- MRT arba kompiuterinė tomografija, siekiant detaliai nustatyti stuburo ir kūno organų būklę
- Akių tyrimas, siekiant nustatyti akių sutrikimus, tokius kaip lęšio poslinkis, glaukoma, katarakta ar tinklainės atsiskyrimas
- Genetinis tyrimas, siekiant nustatyti genų mutacijas FBN1
Marfano sindromo sindromo gydymas
Marfano sindromas yra sutrikimas, kurio negalima visiškai pašalinti, tačiau gydymas gali būti naudojamas simptomams sumažinti ir komplikacijų prevencijai, ypač jei gydymas pradedamas anksti. Gydymas priklauso nuo to, kurioje kūno dalyje jaučiami simptomai, taip pat nuo jų sunkumo.
Toliau pateikiami keli gydymo būdai, kuriuos galima atlikti atsižvelgiant į kūno dalį, kurioje yra sutrikimų:
Akis
Pacientams, sergantiems Marfano sindromu, kurie yra trumparegiai, galima gydyti tinkamus akinius arba kontaktinius lęšius. Jei pacientui yra katarakta, galima atlikti kataraktos operaciją.
Tuo tarpu pacientams, sergantiems Marfano sindromu, sergantiems glaukoma, gali būti naudojami akių lašai, atliekama operacija ar lazeris. Atkreipkite dėmesį, kad visi šie metodai yra tik kaip prevencija, kad glaukomos būklė nepablogėtų.
Širdis ir kraujagysles
Pacientams, turintiems širdies problemų, gydytojai skirs beta blokatorių (beta blokatoriai), pvz., bisoprololis, palengvinantis širdies darbą ir aortos naštą transportuojant kraują. Šis metodas gali sumažinti aortos išsipūtimo (aortos aneurizmos) ir plyšimo riziką.
Jei pacientas negali vartoti beta adrenoblokatorių, gydytojas skirs kitų vaistų, pvz., irbesartano ar losartano, kad sumažintų kraujospūdį. Tačiau jei aortos aneurizmos būklė yra sunki ir potencialiai pavojinga gyvybei, gydytojas gali rekomenduoti operaciją, kad aorta būtų pakeista sintetine medžiaga.
Kaulai ir sąnariai
Žmonėms, sergantiems Marfano sindromu su išsikišusiu krūtinkauliu, gydymo paprastai nereikia, nes dauguma jų nesukelia problemų.
Kita vertus, reikia koreguoti krūtinkaulio išlinkimą į vidų (pectus excavatum), nes jis gali suspausti plaučius ir trukdyti kvėpuoti. Šios būklės gydymas gali būti atliekamas chirurginiu būdu.
Žmonėms, sergantiems Marfano sindromu ir skolioze, gydymas priklausys nuo paciento patirto sunkumo. Vaikams, kurie dar tik pradeda formuotis, gydytojas rekomenduos naudoti stuburo korsetą.
Tačiau, jei stuburo kreivumas yra stiprus (40 laipsnių ar daugiau) arba dėl kreivumo daromas spaudimas nugaros smegenims, gydytojas gali rekomenduoti operaciją kaulams ištaisyti.
Dauguma žmonių, sergančių Marfano sindromu, patirs sąnarių skausmą. Šie nusiskundimai gali būti gydomi paracetamoliu arba nesteroidiniais vaistais nuo uždegimo (NVNU). Sąnarių skausmui sumažinti taip pat galima atlikti lengvus pratimus, pavyzdžiui, vaikščioti.
Marfano sindromo komplikacijos
Jei Marfano sindromas netinkamai gydomas, gali atsirasti šių komplikacijų:
- Širdies ir kraujagyslių sutrikimai, tokie kaip aortos disekacija, aritmija ir širdies nepakankamumas
- Akių sutrikimai, tokie kaip tinklainės atsiskyrimas ir aklumas
- Stuburo sutrikimai, pvz., juosmens skausmas
- Dantų problemos, tokios kaip sunkus kramtymas ir gingivitas
- Plaučių sutrikimai, tokie kaip pneumotoraksas, bronchektazė ir intersticinė plaučių liga
- Miego apnėja, dėl veido formos, burnos ertmės ar nenormalių dantų
Marfano sindromo prevencija
Marfano sindromo išvengti nepavyks. Tačiau komplikacijų riziką galima sumažinti anksti nustačius ir gydant Marfano sindromą, taip pat konsultuojantis ir atliekant genetinius tyrimus prieš planuojant nėštumą.