Progerija yra reta paveldima liga, dėl kurios vaikai per pirmuosius 2 gyvenimo metus patiria priešlaikinį senėjimą. Vaikai, sergantys progerija, dažniausiai nuplikia, turi odą kurios raukšlėtas, o jo kūnas mažesnis nei jo amžiaus vaiko.
Progerija yra labai reta būklė. Visame pasaulyje tik 1 iš 4 milijonų kūdikių gimsta su šia liga. Progeriją sukelia genetinis sutrikimas, dėl kurio sergantieji patiria priešlaikinį senėjimą.
Progerijos priežastys
Progeriją arba Hutchinson-Gilfordo progeriją sukelia vieno geno, vadinamo LMNA, pokyčiai (mutacijos). Tiksliai nežinoma, kas sukelia šią genetinę mutaciją ir kokie ją sukeliantys veiksniai.
Dėl LNMA geno mutacijos susidaro progerinas – nenormalus baltymas, dėl kurio ląstelės greitai sensta. Dėl to vaikai, kenčiantys nuo progerijos, patirs priešlaikinio senėjimo simptomus.
Hutchinson-Gilford progerija nėra paveldima liga. Yra dvi sąlygos, kurios taip pat sukelia priešlaikinio senėjimo simptomus, pvz., Hutchinson-Gilford progeriją, būtent:
- Wiedemann-Rautenstrauch progerijos sindromas, kuris yra progerija, pasireiškianti vaisiui. Gimus kūdikiui senėjimo požymiai gali būti aiškiai matomi.
- Wernerio progerijos sindromas, kuris yra paauglių ir suaugusiųjų progerija. Esant tokiai būklei, pacientai gali patirti osteoporozę, kataraktą ir diabetą.
rizikos veiksniaiprogerija
Nėra žinomų veiksnių, padidinančių progerijos riziką. Tačiau motinos, pagimdžiusios vaiką, sergantį progerijos būkle, turi 2–3% galimybę pagimdyti vaiką, sergantį vėlesniu nėštumu.
Progerijos simptomai
Kūdikiai, sergantys progerija, paprastai anksti atrodys normaliai. Paprastai progerijos simptomai pradeda ryškėti tik vaikui sulaukus 9–24 mėnesių amžiaus. Vaikai, kenčiantys nuo progerijos, patirs augimo sulėtėjimą ir, regis, jaučia senėjimo požymius. Nepaisant to, ši būklė paprastai netrukdo vaikų motorinei raidai (judesiui) ir intelektui.
Progerijos simptomai yra šie:
- Mažesnis ūgis ir svoris nei jų amžiaus ar sulėtėjusio augimo vaikai
- Veidas atrodo mažas, žandikaulis mažas, lūpos plonos, o nosis – paukščio snapo formos
- Galvos, akių ir antakių plaukai neauga (pliki)
- Akių obuoliai išsikiša, o vokai negali visiškai užsimerkti
- Atsiranda plona oda, raukšlės, tamsios dėmės, kaip ir seniems žmonėms
- Dantys auga vėlai arba auga nenormalios formos
- Sumažėjęs klausos gebėjimas
- Sustingę sąnariai
- Sumažėjusi raumenų masė ir riebalai po oda
- Oda tampa kieta ir standi, kaip sergant sklerodermija
- Venos aiškiai matomos
- Balsai skamba garsiau
Vaikai, kenčiantys nuo progerijos, taip pat dažnai patiria širdies ligas, apnašų kaupimąsi arterijose, insultą, kataraktą, artritą ir klubo kaulų išnirimą.
Kada eiti pas gydytoją
Nedelsdami kreipkitės į savo vaiko pediatrą, jei jis pajunta pirmiau minėtus simptomus. Paprastai simptomai bus pastebimi, kai vaikui sukanka 9–24 mėnesiai. Norint pagerinti vaikų gyvenimo kokybę ir sulėtinti komplikacijų atsiradimą, būtina anksti diagnozuoti ir pradėti gydyti kuo anksčiau.
Reguliariai tikrinkite pas gydytoją arba posyandu, kad stebėtumėte vaiko augimą ir vystymąsi. Atliekant šį įprastą tyrimą, anksti galima nustatyti vaikų vystymosi sutrikimus.
Progerijos diagnozė
Norėdami diagnozuoti progeriją, gydytojas užduos ir atsakys į klausimus su tėvais apie vaiko nusiskundimus ir simptomus. Tada gydytojas atliks išsamų vaiko tyrimą, įskaitant:
- Kūno temperatūros, kraujospūdžio, širdies ritmo ir kvėpavimo dažnio matavimas
- Tyrimas siekiant įvertinti priešlaikinio vaikų senėjimo požymius
- Svorio ir ūgio matavimas
- Regėjimo aštrumo ir klausos gebėjimo tikrinimas
- Egzaminas vaiko raidai įvertinti
Diagnozei patvirtinti gydytojas atliks genetinį tyrimą, naudodamas vaiko kraujo mėginį.
Kai kuriomis sąlygomis progerijos simptomai atsirado nuo naujagimio. Šiuos simptomus galima pastebėti ant kūdikio veido ir odos, kai gydytojai reguliariai tikrina naujagimius.
Progerijos gydymas
Progerija dar neišgydoma. Gydymas skirtas pagerinti gyvenimo kokybę, sulėtinti nusiskundimų ir komplikacijų atsiradimą.
Progerijos gydymas bus pritaikytas atsižvelgiant į atsiradusias sąlygas ir simptomus. Šis gydymas paprastai yra toks:
Periodiniai patikrinimai
Siekiant sulėtinti komplikacijų atsiradimą, vaikų, sergančių progerija, sveikatą reikia reguliariai tikrinti. Kai kurie sveikatos patikrinimai, kurie bus atliekami, yra širdies funkcijos, regos, klausos, dantų, odos ir kaulų patikrinimai.
Be to, reguliariai atliekami patikrinimai, siekiant stebėti vaikų augimą ir vystymąsi.
Suteikdamas ovaistas
Vaistus skirs gydytojas, atsižvelgdamas į simptomus, kuriuos patiria progerija sergantys žmonės. Kai kurios vaistų rūšys, kurios gali būti skiriamos, yra:
- Antitrombocitiniai vaistai, tokie kaip aspirinas, siekiant užkirsti kelią širdies priepuoliams ir insultams
- Cholesterolio kiekį mažinantys vaistai, tokie kaip statinai, skirti aukštam cholesterolio kiekiui gydyti
- Antihipertenziniai vaistai kraujospūdžiui mažinti
- Antikoaguliantai, apsaugantys nuo kraujo krešulių susidarymo
Fizioterapija ir terapija užsiėmimas
Vaikai, sergantys progerija, paprastai jaučia skausmą ir patiria judėjimo sutrikimus dėl artrito. Kineziterapija atliekama lavinant galūnes, kad vaikai išliktų aktyvūs. Ši terapija taip pat gali padėti sumažinti skausmą.
Be fizinės terapijos, progerijos kamuojamiems vaikams bus taikoma ir ergoterapija. Ergoterapijos tikslas – kad vaikai galėtų savarankiškai atlikti kasdienę veiklą, pavyzdžiui, valgyti, maudytis ar apsirengti.
Globos namai
Kai kurie gydymo būdai, kuriuos reikia atlikti namuose vaikams, sergantiems progerija, yra šie:
- Užtikrinkite pakankamą maistingo maisto ir vandens suvartojimą
- Pateikite papildus pagal gydytojo rekomendacijas, kad patenkintumėte kasdienį vaikų poreikį gauti tam tikrų maistinių medžiagų
- Dėvėkite patogią avalynę, atitinkančią vaiko pėdų formą, kad jis galėtų patogiai judėti
- Vaiko odą patepti apsauginiu kremu nuo saulės, jei jis nori būti aktyvus dieną ne namuose, kad jo oda nenudegtų
- Užbaikite vaiko skiepus ir reguliariai tikrinkite pas gydytoją pagal grafiką
Progerijos komplikacijos
Laikui bėgant žmonėms, sergantiems progerija, išsivystys arteriosklerozė, kuri yra arterijų sukietėjimas. Aterosklerozė padidins insulto ir širdies ligų, tokių kaip širdies priepuolis ar stazinis širdies nepakankamumas, riziką.
Be to, progerija taip pat gali sukelti kitų komplikacijų, tokių kaip:
- Klubo dislokacija
- Katarakta
- Sąnarių uždegimas (artritas)
Progerijos prevencija
Progerijos sunku išvengti, nes ji atsiranda atsitiktinai. Jei jūsų vaikas serga progerija ir ketinate turėti daugiau vaikų, pirmiausia turėtumėte pasitarti su gydytoju. Taip yra todėl, kad kito nėštumo metu yra didesnė rizika susilaukti panašios būklės vaiko.