Pjautuvinė anemija (pjautuvinė anemija) yra anomalija Genetinė būklė, dėl kurios raudonųjų kraujo kūnelių forma tampa nenormali. Nenormali kraujo ląstelių forma rezultatas į sumažėja viso organizmo aprūpinimas sveiku krauju ir deguonimi.
Normaliomis sąlygomis raudonieji kraujo kūneliai yra apvalūs ir lankstūs, todėl gali lengvai judėti kraujagyslėse. Sergant pjautuvine anemija, raudonieji kraujo kūneliai yra pjautuvo formos, standūs ir lengvai užkemša smulkias kraujagysles, taip blokuodami sveiko kraujo ir deguonies tiekimą organizmui.
Šiuo metu nėra išgydoma pjautuvinė anemija. Tačiau gydymas gali būti skirtas simptomams kontroliuoti ir komplikacijų prevencijai.
Pjautuvinės anemijos priežastys
Pjautuvinių ląstelių anemiją sukelia genų mutacija, kurią perduoda abu tėvai, ir abu tėvai turi turėti šį genetinį sutrikimą. Ši genetinių savybių paveldėjimo būklė vadinama autosominiu recesyviu.
Jei vaikas paveldės tik vieną geno mutaciją, tai yra tik iš vieno iš tėvų, tada pjautuvinė anemija nepasireikš. Tačiau jis bus vežėjas (vežėjas) pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos geno mutacijas ir gali perduoti šį genetinį sutrikimą savo palikuonims.
Tikimybė, kad vaikas susirgs pjautuvine anemija iš abiejų tėvų yra vežėjas ši liga yra 25 proc.
Atsižvelgiant į įvykusią genų mutaciją, yra įvairių tipų pjautuvinių ląstelių anemija. Kiekvienas tipas turi skirtingą simptomų sunkumo lygį. Dažniausias pjautuvinių ląstelių anemijos tipas yra hemoglobino SS. Pjautuvinė anemija gali sukelti sunkių simptomų.
Be hemoglobino SS, taip pat yra pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos hemoglobino SB0 talasemija. Šio tipo anemija gali sukelti net sunkesnius simptomus nei hemoglobino SS. Tačiau atvejis retas.
Kiti tipai yra hemoglobino SC, SB talasemija, SD, SE ir SO. Šio tipo anemija paprastai pasireiškia tik lengvais simptomais.
Pjautuvinių ląstelių anemijos simptomai
Pjautuvinių ląstelių anemijos simptomai gali pasireikšti jau sulaukus 4 mėnesių amžiaus, tačiau paprastai jie nepasireiškia iki 6 mėnesių amžiaus. Simptomai kiekvienam pacientui yra skirtingi ir laikui bėgant gali keistis. Toliau pateikiami kai kurie dažniausiai pasitaikantys simptomai:
Anemija
Pjautuvinės ląstelės skyla 6–12 kartų greičiau nei įprasti raudonieji kraujo kūneliai. Dėl to gali sumažėti deguonies tiekimas visame kūne. Simptomai, kurie gali atsirasti dėl šios būklės, yra galvos svaigimas, blyškumas, širdies plakimas, apalpimo jausmas, dusulys, dirglumas ir nuovargis.
Kūdikiams anemija gali slopinti augimą. Šis augimo sutrikimas taip pat gali sulėtinti brendimo laikotarpį, kai jis užaugs paauglys.
Pjautuvo ląstelių krizė
Pjautuvinių ląstelių krizė yra skausmo simptomas, kuris gali pasireikšti daugelyje kūno dalių, pavyzdžiui, krūtinėje, pilve ar sąnariuose. Pjautuvo ląstelių krizė yra labiausiai paplitęs simptomas, kurį patiria žmonės, sergantys pjautuvine anemija, ir atsiranda, kai pjautuvinės ląstelės prisitvirtina prie kraujagyslių ir blokuoja kraujotaką.
Pjautuvinių ląstelių krizės simptomus gali sukelti tam tikros sąlygos, pavyzdžiui, dehidratacija, per sunkus pratimas, stresas, nėštumas ar buvimas šaltoje vietoje.
Jaunesniems nei 1 metų kūdikiams pjautuvo ląstelės gali surinkti ir blokuoti kraujagysles blužnyje. Dėl to gali padidėti blužnis ir sumažėti blužnies funkcija, dar vadinama blužnies krize. Šią būklę galima apibūdinti padidėjusiu ir skausmingu kairiuoju pilvu.
Skausmas gali būti nuo lengvo iki stipraus ir gali trukti nuo kelių valandų iki kelių savaičių. Ši būklė taip pat gali sukelti lėtinį skausmą dėl kaulų ir sąnarių pažeidimo arba sužalojimų dėl nepakankamos kraujotakos.
Rankų ir kojų patinimas
Dėl kraujotakos užsikimšimo rankos ir kojos gali patinti ir skaudėti.
Infekcija
Pjautuvinė anemija gali pažeisti blužnį, kuri atlieka svarbų vaidmenį kovojant su infekcija. Todėl žmonės, sergantys pjautuvine anemija, yra labiau jautrūs infekcijoms – nuo lengvų, pavyzdžiui, peršalimo, iki sunkesnių, tokių kaip pneumonija.
Regėjimo sutrikimas
Žmonės, sergantys pjautuvo pavidalo ląstelių anemija, gali patirti regėjimo problemų, tokių kaip neryškus matymas, dėl kliūties kraujotakai akyje. Kai kuriais atvejais akies kraujotakos sutrikimas gali netgi sukelti nuolatinį aklumą.
Kada eiti pas gydytoją
Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei pajutote šiuos simptomus:
- Oda ir akių baltymai pagelsta
- Blyški oda ir nagai
- Aukštas karščiavimas
- Pilvas patinsta ir labai skauda
- Stiprus pilvo, krūtinės, kaulų ar sąnarių skausmas, kuris kartojasi be jokios aiškios priežasties
- Rodomi insulto simptomai, pvz., staigus paralyžius arba pusės kūno tirpimas
Jei planuojate pastoti ir jūsų šeimos narys serga pjautuvine anemija, pasitarkite su savo akušeriu, kad nustatytumėte, ar ši liga gali persikelti jūsų vaikui.
Pjautuvinių ląstelių anemijos diagnozė
Pjautuvinių ląstelių anemijos diagnozė prasideda klausimų ir atsakymų sesija apie simptomus, paciento ligos istoriją ir paciento šeimos istoriją. Jei simptomai, skundai ar ligos istorija rodo pjautuvinę anemiją, gydytojas atliks papildomus tyrimus, kad tai patvirtintų.
Toliau pateikiami keli papildomi bandymai, kuriuos galima atlikti:
- Kraujo tyrimo tyrimas, siekiant nustatyti žemą hemoglobino kiekį žmonėms, sergantiems pjautuvine anemija, paprastai apie 6–8 gramus decilitre
- Periferinio kraujo tepinėlis, norint pamatyti pažeistų raudonųjų kraujo kūnelių formą
- Pjautuvo ląstelių tirpumo testas, siekiant nustatyti hemoglobino S buvimą
- Hemoglobino elektroforezė, siekiant nustatyti pjautuvinių ląstelių anemijos tipą
Jei tyrimo rezultatai rodo, kad yra pjautuvinė anemija, gydytojas gali atlikti papildomus tyrimus, kad nustatytų, ar pacientui gresia pavojus, ar jau nėra komplikacijų.
Pjautuvinių ląstelių anemija gali būti aptikta ir gimdoje. Ši diagnozė nustatoma paimant amniono skysčio mėginį, siekiant surasti geną, sukeliantį pjautuvinę ląstelę. Šį tyrimą galima atlikti poroms, kurios vežėjas pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos genas.
Pjautuvinės anemijos gydymas
Pjautuvinė anemija paprastai reikalauja visą gyvenimą trunkančio gydymo. Gydymas skirtas palengvinti simptomus ir užkirsti kelią komplikacijų atsiradimui. Kai kurie iš šių gydymo būdų yra:
1. Tvarkymaspjautuvinių ląstelių krizė
Pagrindinis pjautuvinių ląstelių krizės gydymas yra vengti provokuojančių veiksnių, tokių kaip:
- Gerkite daug vandens, kad išvengtumėte dehidratacijos.
- Laikykitės sveikos mitybos, pavyzdžiui, reguliariai valgykite vaisius ir daržoves.
- Dėvėkite pakankamai šiltus drabužius esant šaltai temperatūrai.
- Reguliarus lengvas-vidutinis pratimas.
- Venkite alkoholinių gėrimų ir cigarečių.
- Gerai valdykite stresą.
Jei pjautuvo ląstelių krizė tęsis, gydytojas paskirs hidroksikarbamidas. Šis vaistas gali paskatinti organizmą gaminti tam tikros rūšies hemoglobiną, vadinamą vaisiaus hemoglobinas (HbF), kuris gali užkirsti kelią pjautuvinių ląstelių susidarymui.
Tačiau šis vaistas gali padidinti infekcijos riziką, nes jis mažina baltųjų kraujo kūnelių kiekį. Taip pat įtariama, kad šis vaistas turi neigiamą poveikį sveikatai, jei vartojamas ilgą laiką. Be to, šio vaisto neturėtų vartoti nėščios moterys.
2. Skausmo valdymas
Kai kurie būdai, kuriais galima sumažinti skausmą, yra šie:
- Nereceptinių skausmą malšinančių vaistų, tokių kaip paracetamolis, vartojimas vaistinėse
- Suspauskite skaudamą vietą šiltu rankšluosčiu
- Gerkite daug vandens, kad išlygintumėte užsikimšusią kraujotaką
- Atitraukti mintis nuo skausmo, pavyzdžiui, žaidžiant Kompiuteriniai žaidimai, žiūrėti filmą ar skaityti knygą
Jei skausmas nepraeina arba stiprėja, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Gydytojas gali skirti stipresnių skausmą malšinančių vaistų.
3. Tvarkymasanemija
Kad pašalintų anemijos simptomus, gydytojas skirs folio rūgšties papildų, kurie gali paskatinti raudonųjų kraujo kūnelių gamybą. Jei anemija yra sunki, gali prireikti kraujo perpylimo, kad padidėtų raudonųjų kraujo kūnelių skaičius.
4. Infekcijų prevencija
Siekdami išvengti infekcijos, gydytojai patars pacientams, ypač vaikams, visiškai pasiskiepyti. Be to, vaikams gydytojai taip pat gali skirti antibiotiką peniciliną ilgą laiką, dažniausiai iki 5 metų amžiaus.
Tačiau jei jūsų vaiko pjautuvinė anemija sukelia sunkių simptomų, vaikui gali tekti vartoti peniciliną visą gyvenimą. Visą gyvenimą trunkantis gydymas penicilinu taip pat rekomenduojamas suaugusiems pacientams, kuriems pašalinta blužnis arba kurie sirgo plaučių uždegimu.
5. Pinsulto prevencija
Pacientams, sergantiems pjautuvine anemija, yra didesnė insulto rizika. Todėl pacientui rekomenduojama atlikti tyrimą transkranijinis doplerinis skenavimas kiekvienais metais. Atliekant šį tyrimą galima matyti sklandų kraujotaką smegenyse, todėl, atsiradus insulto požymiams, galima anksti nustatyti ir gydyti.
6. Kaulų čiulpų transplantacija
Vienintelis gydymo metodas, galintis visiškai išgydyti pjautuvinių ląstelių anemiją, yra kaulų čiulpų transplantacija. Taikant šį metodą, paciento kaulų čiulpai bus pakeisti donoro kaulų čiulpais, kurie gali gaminti sveikus raudonuosius kraujo kūnelius.
Tačiau ląstelėms, gautoms po kaulų čiulpų transplantacijos, gresia pavojus užpulti kitas kūno ląsteles. Todėl ši procedūra rekomenduojama tik jaunesniems nei 16 metų pacientams, kuriems yra sunkių komplikacijų ir kurie nereaguoja į kitus gydymo būdus.
Pjautuvo formos anemijos komplikacijos
Jei organo kraujagyslės užsikimšusios, gali susilpnėti jo funkcija ar net pažeisti organą. Ši būklė gali sukelti keletą komplikacijų, tokių kaip:
- Aklumas, atsirandantis dėl akies kraujagyslių užsikimšimo, kuris laikui bėgant pažeis tinklainę
- Ūminis krūtinės sindromas ir plautinė hipertenzija dėl plaučių arterijų užsikimšimo
- Insultas, atsirandantis dėl smegenų kraujotakos sutrikimo
- Tulžies akmenys, atsirandantys dėl medžiagų kaupimosi bilirubino nuo pažeistų raudonųjų kraujo kūnelių
- Osteomielitas, dėl kurio ilgą laiką trūksta kraujo tiekimo į kaulus
- Žaizdos ant odos, atsiradusios dėl odos kraujagyslių užsikimšimo
- Priapizmas arba užsitęsusi erekcija dėl varpos kraujotakos užsikimšimo, dėl kurio kyla varpos pažeidimo ir nevaisingumo pavojus
- Nėštumo komplikacijos, tokios kaip aukštas kraujospūdis, kraujo krešuliai, persileidimas, priešlaikinis gimdymas ir mažas gimimo svoris
Pjautuvinės anemijos prevencija
Pjautuvinė anemija yra genetinis sutrikimas, todėl sunku jos išvengti. Tačiau a vežėjas Pjautuvinė anemija planuojant nėštumą gali atlikti genetinę patikrą, kad išsiaiškintų šios ligos perdavimo vaikui riziką ir kokių priemonių galima imtis šiai rizikai sumažinti.