Arlekininė ichtiozė yra genetinis sutrikimas, dėl kurio visame kūne išsausėja, skilinėja ir stora, pleiskanojanti oda. Šis odos sutrikimas yra labai retas ir pasireiškia 1 iš 300 000 naujagimių, tiek berniukų, tiek mergaičių.
Oda yra barjeras tarp kūno ir išorinės aplinkos. Kūdikiai, gimę su Arlekininė ichtiozė pažeidžiama odos būklė, todėl sutrinka odos funkcija palaikant skysčių balansą organizme ir kovojant su infekcija.
Dėl to ši būklė pirmosiomis kūdikio gyvenimo savaitėmis dažnai sukelia sunkią dehidrataciją ir gyvybei pavojingas infekcijas. Todėl kūdikiai, gimę su Arlekininė ichtiozė paprastai tiesiogiai gydomi intensyviosios terapijos būdu NICU kambaryje.
Priežasties supratimas Arlekino ichtiozė
Arlekininė ichtiozė Jį sukelia genetinė mutacija, ypač ABCA12 geno mutacija. Šis genas gamina baltymą ABCA12, kuris yra būtinas normalioms odos ląstelėms formuotis.
Dėl mutacijų šių baltymų gamyba sutrinka arba susidaro nenormalūs baltymai. Dėl to viso kūno ir veido oda tampa stora ir pleiskanoja.
Šis retas odos sutrikimas dažniausiai paveldimas iš tėvų vaikams autosominiu recesyviniu būdu. Tai yra, jei abu tėvai turi ABCA12 geno mutaciją, vaikui kyla rizika susirgti Arlekininė ichtiozė yra 25%.
ženklai ir simptomai Arlekino ichtiozė
kūdikis su Arlekininė ichtiozė dažniausiai gims per anksti. Dažni atpažįstami šios retos ligos požymiai:
- Sausa ir pleiskanojanti viso kūno oda
- Akių vokai išlenkti
- Burna visada atvira
- Ausys susiliejo su galva
- Rankos ir pėdos yra patinusios ir sunkiai juda.
Tuo tarpu kai kurie simptomai, atsirandantys šia liga sergantiems kūdikiams, yra šie: Arlekininė ichtiozė tarp kitų:
- Sunku kvėpuoti
- Žema kūno temperatūra
- Didelis natrio kiekis kraujyje (hipernatremija)
Su amžiumi vaikai su Arlekininė ichtiozė taip pat patirs trukdžių tokiais pavidalais:
- Motorinės raidos ir kūno augimo vėlavimas
- Sumažėjęs klausos gebėjimas
- Pasikartojančios odos infekcijos plyšiuose
- Visada jaučiasi karšta
Fiziškai vaikas, turintis tokią būklę Arlekininė ichtiozė atrodo, kad yra daug sutrikimų, bet šis sutrikimas atsiranda tik dėl odos. Paprastai jo protinis vystymasis nėra sutrikęs ir prilygsta jo amžiaus vaikams.
gali Arlekino ichtiozė Išgijo?
Iki šiol nėra vaistų, galinčių išgydyti ligą Arlekininė ichtiozė. Įvairiais gydytojų skirtais gydymo būdais siekiama tik sumažinti simptomus ir išvengti komplikacijų.
Kūdikiai, gimę su šia liga Arlekininė ichtiozė paprastai bus nedelsiant gydomi intensyviu gydymu NICU. Kai kurios procedūros, kurias gydytojai atlieka, kai kūdikis yra NICU:
- Įkiškite maitinimo zondą arba nazogastrinį zondą, kad išvengtumėte mitybos ir skysčių trūkumo
- Antibiotikų taikymas siekiant užkirsti kelią infekcijai
- Uždenkite odą tvarsčiu, kad išvengtumėte infekcijos
- Į kvėpavimo takus įkišamas vamzdelis, padedantis kvėpuoti
- Akių lašų ar kitų akių apsaugos priemonių skyrimas
Su gera priežiūra, kūdikiai su Arlekininė ichtiozė paprastai turi didelę galimybę išgyventi. Tiesą sakant, daugelis sergančiųjų jau yra paaugliai ir suaugę.
Tai tikrai priklauso nuo reguliaraus gydytojų gydymo ir aplinkinių žmonių – šeimos narių, globėjų, mokytojų ir draugų – paramos.