Prader-Willi sindromas yra genetinis sutrikimas, sukeliantis sergančiųjų fizinius, psichinius ir elgesio sutrikimus. Simptomai, kuriuos patiria pacientai, keisis su amžiumi.
Ligos, kurias sukelia genetiniai sutrikimai, yra gana retos. Remiantis tyrimais, Prader-Willi sindromas pasireiškia 1 iš 10 tūkst. – 30 tūkst. gimimų visame pasaulyje.
Prader-Willi sindromo simptomai
Prader-Willi sindromas gali sukelti fizinius ir intelekto sutrikimus, taip pat hormoninius sutrikimus sergantiesiems. Šie anomalijos pasikeis pacientui augant. Štai paaiškinimas:
Simptomai kūdikiams
Prader-Willi sindromo požymiai ir simptomai gali būti matomi nuo gimimo. Simptomai apima:
- Veido deformacijos, būtent keistos akių formos, plonos viršutinės lūpos, siauros smilkiniai ir kabančios burnos forma, kuri atrodo kaip suraukta.
- Berniukų varpos ir sėklidės yra mažesnės nei įprastai. Sėklidės taip pat nenusileidžia į sėklides. Tuo tarpu mergaičių klitoris ir mažosios lytinės lūpos yra mažesni nei įprastai.
- Silpni raumenys, kurie išryškėja iš jo prasto pieno čiulpimo gebėjimo, nereaguoja į dirgiklius, o jo verksmas skamba silpnai.
Simptomai vaikams ir suaugusiems
Senstant Prader-Willi sindromo simptomai pasikeis. Vaikams ir suaugusiems pasireiškia šie simptomai:
- Vaiko gebėjimas kalbėti yra sutrikęs, pavyzdžiui, jis negali gerai ištarti žodžių.
- Vėlyvas stovėjimas ir ėjimas, nes sutrinka motorikos vystymasis.
- Fiziniai sutrikimai, būtent žemas ūgis, mažos kojos, nenormalus stuburo kreivumas ir regėjimo sutrikimai.
- Vaikai visada jaučiasi alkani, todėl greitai priauga svorio.
- Maži raumenys ir didelis kūno riebalų kiekis.
- Sutrinka lytinių organų vystymasis, todėl vėluoja brendimas, sunku susilaukti palikuonių.
- Kognityviniai sutrikimai, būtent sunkumai sprendžiant problemas, mąstant ir mokantis.
- Elgesio sutrikimai, tokie kaip užsispyrimas, dirglumas, obsesinis kompulsinis elgesys ir nerimo sutrikimai.
- Miego sutrikimai, tiek nenormalūs miego ciklai, tiek miego apnėja.
- Nejautri skausmui.
Kada eiti pas gydytoją
Jei jūsų kraujo giminaitis kenčia nuo Prader-Willi sindromo, turėtumėte pasitarti su akušeriu, jei planuojate nėštumą. Konsultuojantis su gydytoju siekiama nustatyti šios vaisiaus ligos galimybę ir kaip ją įveikti.
Nėštumo patikra taip pat būtina, jei šeimoje yra buvęs Prader-Willi sindromas, siekiant patikrinti, ar nėra genetinių sutrikimų, sukeliančių šią ligą. Nėštumo patikra apima kraujo tyrimus, ultragarsą ir genų tyrimus. Nėštumo patikra gali būti atliekama pirmąjį ir antrąjį nėštumo trimestrus.
Nėščioms moterims taip pat patariama kontroliuoti nėštumą. Šį įprastą patikrinimą reikia atlikti kartą per mėnesį pirmąjį ir antrąjį trimestrą, tada kas dvi savaites trečiąjį trimestrą. Įprastos kontrolės tikslas – ne tik stebėti vaisiaus vystymąsi, bet ir nustatyti motinos bei vaisiaus anomalijas.
PriežastissindromasPrader-Willi
Prader-Willi sindromą sukelia paveldimas genetinis sutrikimas. Daugiau nei pusę Prader-Willi sindromo atvejų sukelia 15 chromosomos genetinės kopijos, paveldimos iš tėvo, praradimas.
Ši būklė sukels pagumburio liaukos, kuri yra smegenų dalis, atliekanti svarbų vaidmenį reguliuojant hormonų išsiskyrimą, vystymosi ir funkcinius sutrikimus.
Normaliai nefunkcionuojantis pagumburis gali sutrikdyti valgymo ir miego įpročius, nuotaiką, augimą, lytinių organų vystymąsi ir kūno temperatūros reguliavimą.
Prader-Willi sindromo diagnozė
Gydytojai gali įtarti, kad kažkas turi Prader-Willi sindromą dėl simptomų ir požymių, atsirandančių ant paciento kūno. Tačiau, kad įsitikintumėte, gydytojas atliks genų tyrimą, ištyręs paciento kraujo mėginį.
Prader-Willi sindromo gydymas
Prader-Willi sindromo gydymo tikslas yra valdyti simptomus ir pagerinti sergančiojo gyvenimo kokybę. Gydymo metodai apima:
Narkotikai
Gydytojai gali skirti antidepresantų ar antipsichozinių vaistų, ypač pacientams, kuriems yra elgesio sutrikimų. Tačiau vaistas nerekomenduojamas vaikams iki 18 metų.
Terapija
Priklausomai nuo paciento patiriamų simptomų, gydymas atliekamas skirtingai. Šios terapijos apima:
- Augimo hormono terapija (augimo hormonas), paspartinti augimo greitį, padidinti raumenų jėgą ir sumažinti kūno riebalus.
- Pakaitinė lytinių hormonų terapija, būtent testosteronas vyrams ir estrogenas bei progesteronas moterims.
- Svorio mažinimo terapija, be kita ko, laikantis sveikos mitybos ir didinant fizinį aktyvumą ar mankštą.
- Kiti gydymo būdai apima terapiją, skirtą kalbos ir mokymosi įgūdžiams gerinti, taip pat miego ir kalbos sutrikimams gydyti skirtą terapiją.
Operacija
Chirurgija turėtų būti atliekama berniukams, kurių sėklidės nenusileidžia iš pilvo į kapšelį. Chirurgija dažniausiai atliekama vaikui sulaukus 1-2 metų, siekiant sumažinti sėklidžių vėžio riziką.
Prader-Willi sindromo komplikacijos
Prader-Willi sindromą turintys žmonės gali patirti įvairių komplikacijų, būtent:
Su nutukimu susijusios komplikacijos
Prader-Willi sindromą turintys žmonės dėl nuolatinio alkio ir neveiklumo labiau rizikuoja nutukti. Šia liga sergantiems pacientams taip pat gresia 2 tipo cukrinis diabetas, padidėjęs cholesterolio kiekis ir padidėjęs kraujospūdis.
Komplikacijos dėl hormonų trūkumo
Maža hormonų gamyba daugeliui žmonių, sergančių šiuo sindromu, gali sukelti nevaisingumą. Lytinio hormono ir augimo hormono lygio trūkumas taip pat gali sumažinti kaulų tankį ir sukelti osteoporozę.
Prader-Willi sindromo prevencija
Prader-Willi sindromo išvengti negalima. Tačiau genetinė konsultacija gali padėti nustatyti, kiek rizikuoja žmogus pagimdyti vaiką su Prader-Willi sindromu.
Daugeliu atvejų žmonės, kurie susilaukė vaiko su Prader-Willi sindromu, neturės kito vaiko, sergančio šia liga. Tačiau genetiniai tyrimai vis dar reikalingi ieškant kitų dauginimosi būdų, jei rizika pagimdyti vaiką su Prader-Willi sindromu yra pakankamai didelė.