Albinizmas arba albinosas yra būklė, kurią sukelia melanino trūkumas arba nebuvimas organizme. Sergantys albinizmu gali žinomasi iš plaukų ir odos spalvajo kuris atrodo baltas arba blyškus.
Melaninas yra pigmentas, kurį gamina organizmas, kad nustatytų odos, plaukų ir akių rainelės (vaivorykštės membranos) spalvą. Melaninas taip pat vaidina svarbų vaidmenį vystant regos nervą, kuris veikia regėjimo funkciją. Dėl melanino trūkumo gali pakisti plaukai, oda ir rainelės, taip pat gali pablogėti regėjimas.
Albinizmas yra gana retas. Remiantis tyrimais, albinizmas pasireiškia 1 iš 20 000 gimimų. Indonezijoje albinizmas geriau žinomas kaip albinizmas.
Albinizmo priežastys
Albinizmą arba albinizmą sukelia genų pokyčiai ar mutacijos, turinčios įtakos melanino gamybai. Melaninas yra pigmentas, kurį gamina melanocitų ląstelės, esančios akyse, odoje ir plaukuose.
Dėl šių genų mutacijų melanino gamyba smarkiai sumažėja arba jo visai nesigamina. Tai sukelia albinizmo simptomų atsiradimą.
Atsižvelgiant į mutavusio geno tipą, albinizmas skirstomas į keletą tipų, būtent:
Okulocutaninis albinizmas
Okulocutaninis albinizmas yra labiausiai paplitęs albinizmas. Šio tipo albinizmas atsiranda dėl vieno iš 7 genų (OCA1 iki OCA7) mutacijų. Dėl šio geno mutacijų sumažėja melanino gamyba plaukuose, odoje ir akyse, taip pat sumažėja regėjimo funkcija.
Okulocutaninis albinizmas atsiranda, kai kiekvienas iš tėvų perduoda vieną mutavusio geno kopiją savo vaikui. Šis modelis vadinamas autosominiu recesyviniu.
Akių albinizmas
Akių albinizmas atsiranda dėl X chromosomoje esančio geno mutacijų.Akių albinizmas gali pasireikšti, jei žmogaus motina kenčia nuo šio geno mutacijos. Šis ligos mažėjimo modelis vadinamas X susietas recesyvinis.
Beveik visi akių albinizmo atvejai pasitaiko vyrams. Tačiau šis tipas yra mažiau paplitęs nei okulokutaninis albinizmas.
Su albinizmu susijęs sindromas
Šis albinizmo tipas yra susijęs su paveldimomis ligomis. Kai kurios su šio tipo albinizmu susijusios ligos yra:
- Chediak-Higashi sindromas, kurį sukelia LYST geno mutacijos. Šis sindromas sukelia baltųjų kraujo kūnelių anomalijas, todėl padidėja infekcijos rizika.
- Hermansky-Pudlak sindromas – sindromas, atsirandantis dėl mutacijų viename iš 8 genų, sudarančių baltymą, atsakingą už LRO (LRO) susidarymą.su lizosomomis susijusios organelės). LRO taip pat buvo nustatyti melanocituose, trombocituose ir plaučių ląstelėse.
- LRO anomalijos sukels atsiradimą okulokutaninis albinizmas. Šis sindromas ne tik gali sukelti albinizmą, bet ir gali sukelti plaučių, žarnyno ir kraujavimo sutrikimus.
Albinizmo rizikos veiksniai
Albinas yra būklė, kuri kenčia nuo gimimo. Kūdikiui yra didesnė rizika gimti su albinizmu, jei jo tėvai taip pat serga albinizmu arba jei vienas iš tėvų turi genų mutaciją, sukeliančią albinizmą.
Albinizmo simptomai
Melanino trūkumas sergant albinizmu paveikia odos spalvą, plaukus, akis ir regėjimo funkciją. Pasireiškę simptomai ir skundai priklauso nuo organizmo gaminamo melanino kiekio. Paprastai albinizmo simptomai sukelia odos hipopigmentaciją. Tačiau kai kuriais atvejais albinizmu sergančių žmonių odos ir plaukų spalva beveik nesiskiria nuo įprastų jų tėvų ar brolių ir seserų.
Albinizmą galima atpažinti pagal šiuos požymius ir simptomus:
Žymės ant plaukų, odos ir rainelės spalvos
Ryškiausias albinizmu sergančių žmonių požymis yra jų plaukų, antakių ir blakstienų spalva, kuri gali būti ruda, geltona arba labai balta. Taip pat odos spalva gali būti ruda arba šviesiai balta. Albinizmu sergančių žmonių rainelių spalva taip pat gali būti ruda, ryškiai mėlyna arba rausva.
Minėtų organų spalvos anomalijos yra dažniausiai pasitaikantys požymiai albinizmu sergantiems žmonėms. Kai kuriais atvejais plaukų, odos ir rainelių spalva gali patamsėti su amžiumi. Šiuos pokyčius gali sukelti padidėjusi melanino gamyba arba tam tikrų mineralų poveikis aplinkoje.
Ženklai ir simptomai akyje
Visų tipų albinizmas sukelia akių problemų. Kai kurie požymiai ir simptomai yra šie:
- Sumažėjusi regėjimo funkcija dėl tinklainės vystymosi anomalijų
- Nekontroliuojami akių judesiai arba nistagmas
- Akys jautrios šviesai arba fotofobijai
- Sukryžiuotos akys arba žvairumas
- Trumparegystė arba hipermetropija
- Cilindrinės akys arba astigmatizmas
- Trumparegystė arba trumparegystė
- Aklumas
Dėl šio regėjimo sutrikimo albinizmu sergantys vaikai gali atrodyti nerangūs ir sutrikę, kai šliaužioja ar renka daiktus. Tačiau paprastai jo prisitaikymas gerėja su amžiumi.
Kada eiti pas gydytoją
Pasitarkite su gydytoju, jei jūsų vaikas serga albinizmu, dažnai kraujuoja iš nosies, lengvai atsiranda mėlynių ar yra infekcija. Ši būklė gali rodyti pavojingesnį albinizmo tipą.
Jei jums buvo diagnozuotas albinizmas, pasitarkite su gydytoju pagal nustatytą tvarkaraštį. Greitas ištyrimas padės išvengti ligos pablogėjimo ir komplikacijų.
Albinizmo diagnozė
Gydytojai gali diagnozuoti albinizmą ieškodami paciento plaukų, odos ir rainelių spalvos pakitimų. Gydytojas taip pat atliks elektroretinografiją, kuri yra tyrimas, siekiant nustatyti su albinizmu susijusius akių sutrikimus.
Nors albinizmas dažniausiai diagnozuojamas atliekant fizinę apžiūrą, gydytojai gali atlikti genetinius tyrimus, kad patvirtintų diagnozę, ypač jei paciento šeimoje yra buvę albinizmo atvejų.
Albinizmo gydymas
Albinizmą sukelia genetinis sutrikimas, todėl šios ligos negalima išgydyti. Tačiau keletas toliau nurodytų gydymo veiksmų gali palengvinti simptomus ir užkirsti kelią pablogėjimui:
- Akiniai arba kontaktiniai lęšiaiNorėdami pagerinti regėjimo funkciją ir sumažinti jautrumą šviesai, pacientai gali nešioti akinius arba kontaktinius lęšius. Gydytojai taip pat gali atlikti operaciją, skirtą sukryžiuotų akių ir nistagmo gydymui.
- Apsauga nuo saulėsSiekiant išvengti odos pažeidimų, pacientams reguliariai bus skiriamas apsauginis kremas nuo saulės, kurio SPF yra 30 ar daugiau.
- Uždaryti drabužiaiPacientams taip pat patariama nešioti akinius nuo saulės ir dėvėti uždarus drabužius, kad apsaugotumėte akis ir odą nuo ultravioletinių spindulių poveikio, ypač jei jie nori užsiimti veikla lauke.
Albinizmo komplikacijos
Albinizmas gali paveikti sergančiųjų gyvenimo kokybę tiek fiziškai, tiek protiškai. Jei negydoma, albinizmu sergantys žmonės gali patirti šias sąlygas:
- Sunkumai arba nesugebėjimas skaityti, dirbti ar vairuoti dėl akių problemų
- Nudegimai gali išsivystyti į odos vėžį dėl odos jautrumo saulės šviesai
- Stresas arba žema savigarba, kurią gali sukelti kenčiantis asmuo, kuris jaučiasi nepilnavertis, nes mato save kitokį, arba dėl aplinkinių patyčių.
Albinizmo prevencija
Albinizmo išvengti nepavyks. Jei sergate albinizmu arba jūsų šeimoje yra buvę albinizmo atvejų, planuodami nėštumą pirmiausia turėtumėte pasitarti su gydytoju. Tikslas yra nustatyti albinizmo perdavimo riziką vaikui, kurį ketinate pagimdyti.