Metaboliniai sutrikimai – simptomai, priežastys ir gydymas

Metaboliniai sutrikimai – tai organizmo medžiagų apykaitos procesų anomalijos. Metabolizmas yra skilimo procesas mityba iš maistas virsta organizmui reikalinga energija.

Žmogui patyrus medžiagų apykaitos sutrikimą, sutrinka medžiagų apykaitos procesai organizme, todėl sutrinka ir energijos, reikalingos įvairioms organizmo funkcijoms vykdyti, gamyba.

Maisto medžiagos, kurios yra energijos arba kalorijų šaltinis, yra angliavandeniai arba cukrus, baltymai ir riebalai. Taigi, medžiagų apykaitos sutrikimai yra visos ligos, sukeliančios angliavandenių, baltymų ir riebalų apykaitos sutrikimus. Vienas iš labiausiai žinomų medžiagų apykaitos ligų pavyzdžių yra diabetas.

Metabolizmo sutrikimų tipai

Yra šimtai medžiagų apykaitos sutrikimų tipų, suskirstytų į 3 dideles grupes, būtent:

Angliavandenių apykaitos sutrikimai

Keletas ligų, įtrauktų į angliavandenių ar cukraus apykaitos sutrikimų grupę, pavyzdžiai:

• Diabetas

  Cukrinis diabetas padidina cukraus kiekį kraujyje.

• Galaktozemija

  Galaktozemija yra medžiagų apykaitos sutrikimas, dėl kurio organizmas negali tinkamai suskaidyti cukraus tipo galaktozės. Galaktozė yra pieno rūšis, randama piene.

• McArdle sindromo sindromas

  Sutrikimas, dėl kurio organizmas nesugeba skaidyti glikogeno. Glikogenas yra cukraus forma, kuri kaupiasi visuose kūno audiniuose, ypač raumenyse ir kepenyse.

Baltymų apykaitos sutrikimai

Kai kurios ligų rūšys, įtrauktos į baltymų apykaitos sutrikimų grupę, yra šios:

• Fenilketonurija

  Fenilketonurija atsiranda, kai aminorūgšties (baltymų) fenilalanino kiekis kraujyje yra per didelis.

• Klevų sirupo šlapimo liga (MSUD)

  Klevų sirupo šlapimo liga pasireiškia tada, kai organizmas negali pasisavinti aminorūgščių.

• Alkaptonurija

  Alkaptonurija atsiranda, kai organizmas nesugeba tinkamai suskaidyti aminorūgščių tirozino ir fenilalanino, todėl sergančiojo šlapimas, veikiamas oro, pasidaro rusvai juodas.

• Friedreicho ataksija

  Friedreicho ataksija atsiranda, kai organizme sumažėja baltymų, tam tikros rūšies frataksino, ir pažeidžiami nervai, kontroliuojantys gebėjimą vaikščioti ir širdies darbą.

Riebalų apykaitos sutrikimai

Riebalų apykaitos sutrikimų grupei priskiriamos ligos:

• Gošė liga

  Gošė liga yra liga, dėl kurios organizmas nesugeba skaidyti riebalų, todėl riebalai kaupiasi kepenyse, blužnyje ir kaulų čiulpuose. Šis sutrikimas sukels kaulų pažeidimą.

• Tay-Sachs liga

  Tay-Sachs liga sukelia riebalų kaupimąsi smegenyse.

• Ksantomos

  Odos sutrikimai, atsirandantys dėl riebalų kaupimosi po odos paviršiumi.

Metabolizmo sutrikimų priežastys

Metabolizmo sutrikimus dažniausiai sukelia genetiniai sutrikimai, atsirandantys šeimose. Šis genetinis sutrikimas veikia endokrininių liaukų veiklą gaminant fermentus, kurie naudojami medžiagų apykaitos procesuose. Dėl to gaminamo fermento kiekis sumažės arba net nebus gaminamas iš viso.

Dėl virškinimo fermentų praradimo ar pažeidimo toksinės medžiagos organizme taip pat neišsiskiria ir kaupiasi kraujyje. Ši būklė gali paveikti organų veiklą organizme.

Metabolizmo sutrikimų simptomai

Metabolizmo sutrikimų simptomai skiriasi, priklausomai nuo sutrikimo tipo. Tačiau yra keletas bendrų medžiagų apykaitos sutrikimų simptomų, būtent:

• Kūnas jaučiasi silpnas
• Pykinimas ir vėmimas
• Nėra apetito
• Pilvo skausmas
• Blogas burnos kvapas, prakaitas, seilės ir šlapimas
• Geltonos akys ir oda
• Vėlyvas fizinis vystymasis
• Priepuoliai

Šie simptomai gali pasireikšti staiga (ūmūs) arba lėtai ir ilgai (lėtiniai). Kai kuriais atvejais medžiagų apykaitos sutrikimų simptomai gali pasireikšti praėjus kelioms savaitėms po kūdikio gimimo. Kitais atvejais simptomai gali išsivystyti kelerius metus.

Be minėtų simptomų, vaikų medžiagų apykaitos sutrikimų simptomai gali atsirasti dėl sulėtėjusio fizinio augimo, o vaikai negali daryti įvairių dalykų, kuriuos turėjo atlikti jų amžiaus vaikai.

Kada eiti pas gydytoją

Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei atsiranda pirmiau minėtų medžiagų apykaitos sutrikimų simptomų. Taip pat prieš planuodami turėti vaikų pasitarkite su gydytoju, jei kuris nors iš jūsų šeimos narių kenčia nuo medžiagų apykaitos sutrikimų.

Kiekvienam tėvui rekomenduojama reguliariai tikrinti savo kūdikio ar vaiko būklę pas pediatrą. Tai svarbu norint stebėti vaiko augimą ir vystymąsi ir anksti nustatyti, ar yra sutrikimų, kuriuos gali patirti jūsų vaikas. Tyrimą galima atlikti kartu su vaiko skiepų tvarkaraščiu.

Nedelsdami kreipkitės į pediatrą arba pediatrą, kuris specializuojasi mitybos ir medžiagų apykaitos ligų srityje, jei manote, kad jūsų kūdikiui ar vaiku yra kažkas kitaip arba negerai. Gydytojas atliks tyrimą, kad išsiaiškintų sutrikimo priežastį.

Jei jūs ar jūsų vaikas jaučia medžiagų apykaitos sutrikimų simptomus arba jam buvo diagnozuota ši liga, reguliariai tikrinkite pas gydytoją ir atlikite kruopštų gydymą. Šios būklės gydymas gali būti ilgalaikis.

Metabolizmo sutrikimų diagnostika

Kai kurie įgimti medžiagų apykaitos sutrikimai, pavyzdžiui, fenilketonurija, gali būti nustatomi atliekant įprastinius tyrimus nėštumo metu. Šiuos nukrypimus galima patvirtinti ištyrus amniocentezę arba paėmus vaisiaus vandenis, kad būtų galima ištirti laboratorijoje.

Be amniocentezės, akušeriai taip pat gali paimti placentos audinių mėginius, kad nustatytų kūdikio gimdoje patiriamos ligos tipą.

Esant kai kurioms ligoms, nauji medžiagų apykaitos sutrikimai gali būti aptikti po gimimo, vaikystėje ar net suaugus. Gydytojai gali įtarti asmenį, kenčiantį nuo medžiagų apykaitos sutrikimų, atlikdami simptomus, fizinę apžiūrą ir tyrimus, tokius kaip kraujo ar šlapimo tyrimai. Pavyzdžiui, diabetu sergančių žmonių kraujyje yra didelis cukraus kiekis.

Metabolizmo sutrikimų gydymas

Gydant medžiagų apykaitos sutrikimus, siekiama kontroliuoti ir palengvinti atsirandančius simptomus, taip pat užkirsti kelią komplikacijoms. Skiriamas gydymas priklauso nuo ligos tipo ir paciento patiriamo medžiagų apykaitos sutrikimo sunkumo.

Siekiant palengvinti simptomus ir išvengti medžiagų apykaitos sutrikimų komplikacijų, endokrinologas atliks gydymą:

• Dieta ir speciali dieta pagal paciento patiriamą ligą, pavyzdžiui, vengiant arba ribojant tam tikrų maistinių medžiagų suvartojimą.
• Fermentų pakaitiniai vaistai ar papildai, galintys padėti medžiagų apykaitos procesui.
• Vaistai, skirti pašalinti toksines medžiagas, kurios nusėda organizme dėl medžiagų apykaitos sutrikimų.

Kai kuriems tiek vaikų, tiek suaugusiųjų medžiagų apykaitos sutrikimų atvejais reikalinga intensyvi priežiūra. Jei dėl medžiagų apykaitos sutrikimo buvo pažeisti organizmo organai, gydytojas gali pasiūlyti organų persodinimą.

Kadangi dauguma medžiagų apykaitos sutrikimų yra paveldimi, taikant gydymą šios ligos negalima išgydyti, o tik kontroliuoti ligą ir slopinti simptomus.

Metabolizmo sutrikimų prevencija

Metabolinių sutrikimų ar ligų sunku išvengti, nes jie dažnai yra paveldimi. Pasikalbėkite su akušeriu ir genetiku prieš planuojant nėštumą yra geriausia prevencija, jei jūsų šeimoje yra buvę medžiagų apykaitos ligų.

Šioje diskusijoje paklauskite apie savo galimybes susilaukti ta pačia liga sergančio vaiko ir kaip išvengti rizikos arba ją sumažinti.

Vienas iš gerai žinomų medžiagų apykaitos sutrikimų, kuriuos sukelia nesveikas gyvenimo būdas, yra 2 tipo cukrinis diabetas, kurio prevencija gali būti atliekama laikantis sveikos gyvensenos, būtent:

• Išlaikyti idealų kūno svorį.
• Valgykite subalansuotą mitybą ir valgykite daugiau skaidulų turinčio maisto, pavyzdžiui, daržovių, nesmulkintų grūdų ir vaisių.
• Reguliariai mankštinkitės, bent 30 minučių per dieną
• Sumažinkite gėrimų, kuriuose yra daug cukraus, pvz., supakuotų vaisių sulčių ar gaiviųjų gėrimų, ir daug cukraus ir riebalų turinčių maisto produktų, vartojimą.