Įgimtos anomalijos

Nukrypimai nuo normos įgimtas ar nenormalus įgimtas yra nenormali būklė Kas nutiko vystymosi laikotarpis vaisius. Šis sutrikimas gali fiziškai paveikti arba nario funkcija vaiko kūnas sukelia apsigimimus.

Daugeliu atvejų įgimtos anomalijos pasireiškia pirmaisiais 3 nėštumo mėnesiais, o būtent tada kūdikio organizme tik pradeda formuotis organai. Įgimtos anomalijos paprastai yra nekenksmingos, tačiau kai kurios turi būti nedelsiant gydomos.

Įgimtos anomalijos gali būti nustatomos nėštumo metu arba gimus kūdikiui. Tačiau yra ir įgimtų anomalijų, kurios gali būti žinomos tik vaikui augant ir vystantis, pavyzdžiui, klausos praradimas.

Įgimtų sutrikimų tipai ir simptomai

Įgimtos anomalijos gali būti suskirstytos į fizines ir funkcines anomalijas, kaip bus paaiškinta toliau:

Fiziniai anomalijos

Gimimo defektai, turintys įtakos kūdikio fizinėms ar kūno dalims, yra šie:

1. Lūpos įskilimas

Lūpos plyšys yra būklė, kai viršutinėje lūpoje, gomuryje arba abiejuose susidaro įtrūkimai.

2. Įgimtos širdies ydos

Įgimtos širdies ydos – tai nenormalus širdies ar didžiųjų kraujagyslių susidarymas. Yra keletas įgimtų širdies ydų tipų, būtent:

  • Širdies vožtuvo nutekėjimas
  • Atviras arterinis latakas
  • Širdies vožtuvų susiaurėjimas
  • Fallo tetralogija

3. Rankų ar pėdų deformacijos

Įgimtos plaštakų ar pėdų formos anomalijos gali būti:

  • Viena ranka ar koja yra didesnė arba mažesnė.
  • Pirštų ar kojų pirštų skaičius yra didesnis nei įprastai (polidaktilija).
  • Vienas ar daugiau pirštų ar kojų pirštų prilimpa.
  • Gimė be rankų ir kojų.

Atkreipkite dėmesį, kad apsigimimai rankų ir pėdų formose yra retas sutrikimas.

4. Nervinio vamzdelio defektai (NTD)

NTD yra įgimtas smegenų, stuburo ar stuburo struktūros defektas. Kai kurie anomalijų pavyzdžiai nervinio vamzdelio defektai yra anencefalija, encefalocele, ineencefalija, ir spina bifida.

Funkcinis sutrikimas

Funkciniai sutrikimai – tai paveldimi sutrikimai, susiję su organizmo organų sistemos ar funkcijos sutrikimais. Šie sutrikimai apima:

  • Smegenų ir nervų funkcijos sutrikimai, susiję su intelektiniais aspektais, elgesiu, kalba ir gestais. Šių sutrikimų pavyzdžiai yra Dauno sindromas ir Prader-Willi sindromas.
  • Anomalijos, dėl kurių organizmas negali atsikratyti medžiagų apykaitos atliekų. Šių sutrikimų pavyzdžiai yra fenilketonurija ir skydliaukės hormonų trūkumas (įgimta hipotirozė).
  • Sutrikimas, kuris dažnai nepastebimas gimus, bet palaipsniui blogėja. Pavyzdžiai yra raumenų distrofija arba klausos praradimas.

Kada eiti pas gydytoją

Įgimtus defektus, tokius kaip lūpos ar plaštakos ir pėdos deformacijos, galima pastebėti iš karto gimus kūdikiui. Tuo tarpu kūdikiams, turintiems įgimtų širdies ydų, kūdikio tėvams svarbu stebėti šiuos simptomus:

  • Greitas kvėpavimas.
  • Dusulys maitinant krūtimi.
  • Svorio metimas.
  • Melsva arba melsva oda.
  • Akių vokų, pilvo ir kojų patinimas.

Atsargumo sumetimais reguliariai tikrinkite kūdikį ir laikykitės skiepijimo grafiko, kaip rekomendavo pediatras. Šis žingsnis yra svarbus, kad gydytojai galėtų stebėti kūdikio augimo ir vystymosi procesą, o nustačius įgimtų anomalijų, laiku pradėtų gydymą.

Taip pat labai rekomenduojama prieš santuoką pasikonsultuoti su genetine specialiste, ypač jei jūs ar jūsų partneris sergate liga, kuri gali būti perduodama jūsų vaikui kaip įgimtas sutrikimas, pvz. cistinė fibrozė ir Tay-Sachs liga.

Reguliariai tikrinkite savo nėštumą pas akušerį, kad nėštumas būtų sveikas. Laikykitės gydytojo rekomenduojamo nėštumo tikrinimo grafiko arba pagal toliau pateiktą grafiką kartą per mėnesį, nuo 4 savaitės iki 28 savaitės.

  • Kartą per mėnesį, nuo 4 savaitės iki 28 savaitės.
  • Kas 2 savaites, nuo 28 iki 36 savaitės.
  • Kartą per savaitę, nuo 36 iki 40 savaitės.

Įgimtų anomalijų priežastys ir rizikos veiksniai

Daugeliu atvejų įgimtos anomalijos priežastis nežinoma. Tačiau įgimtos anomalijos arba įgimtos anomalijos gali būti susijusios su šiais veiksniais:

faktorius ggenetinė

Gimimo defektai dėl genetinių veiksnių gali būti paveldimi iš vieno ar abiejų tėvų, bet negali būti paveldimi iš tėvų. Kai kurie įgimtų anomalijų, atsiradusių dėl genetinių veiksnių, pavyzdžiai:

  • Dauno sindromas
  • Prader-Willi sindromas
  • Marfano sindromo sindromas

faktorius aplinką

Įgimtos anomalijos dėl aplinkos veiksnių atsiranda dėl infekcijos, cheminių medžiagų poveikio ar šalutinio vaistų poveikio nėštumo metu. Šie veiksniai gali sukelti sunkių apsigimimų, net persileidimą.

Įgimtų anomalijų, kurias gali patirti kūdikiai dėl minėtų veiksnių poveikio nėštumo metu, tipai:

  • Katarakta, kurtumas ir širdies defektai dėl raudonukės infekcijos ar vokiškų tymų.
  • Dėl Zikos virusinės infekcijos kūdikio galva yra mažesnė nei įprasta (mikrocefalija).
  • Vaisiaus alkoholio sindromas, dėl alkoholinių gėrimų vartojimo.
  • Nervinio vamzdelio defektai, dėl folio rūgšties trūkumo.

Be pirmiau minėtų veiksnių, darbas ar gyvenimas šalia atliekų apdorojimo zonos, geležies lydymo gamyklos ar kasyklos gali pakenkti nėščių moterų sveikatai ir vaisiaus vystymuisi.

Diagnozė Įgimtos anomalijos

Įgimtos anomalijos dažnai gali būti nustatomos iš karto atliekant fizinę apžiūrą, kai kūdikis gimsta. Tačiau esant tam tikroms sąlygoms, pvz., turint įgimtų širdies ydų, gydytojas atliks papildomus tyrimus, tokius kaip rentgeno spinduliai, MRT, širdies aidas arba EKG.

Kai kuriais atvejais nėštumo metu gali būti aptiktos įgimtos kūdikio anomalijos. Pavyzdžiui, norėdamas nustatyti spina bifida, nėščiosioms gydytojas atliks kraujo tyrimus, ultragarsinį nėštumą, vaisiaus vandenų mėginių tyrimą.

Rašiklisgobatanas Įgimtos anomalijos

Įgimtų sutrikimų gydymas bus pritaikytas atsižvelgiant į patirto sutrikimo tipą. Metodas gali būti skiriant vaistus, pagalbines priemones, terapiją, į operaciją. Kai kurie gydymo pavyzdžiai:

  • Kortikosteroidinių vaistų skyrimas, pvz prednizonas, dėl raumenų distrofijos.
  • Pagalbinių vaikščiojimo priemonių naudojimas esant rankų ir pėdų deformacijoms.
  • Klausos aparatų naudojimas klausos praradimui.
  • Chirurgija dėl įgimtų širdies ydų, pvz., užsikimšimo įterpimas į atviras arterinis latakas, ir širdies chirurgija in Falloto tetralogija.
  • Lūpos plyšimo ar kitų kūno deformacijų rekonstrukcinė chirurgija.

Įgimtų anomalijų komplikacijos

Štai keletas komplikacijų, kurias gali patirti pacientai, turintys įgimtų anomalijų, atsižvelgiant į sutrikimo tipą:

  • Lūpos įskilimas: valgymo ir kalbos sutrikimai, dantų problemos ir klausos praradimas.
  • Įgimta širdies liga: širdies ritmo sutrikimai, lėtas augimas ir vystymasis bei stazinis širdies nepakankamumas.
  • Rankų ir pėdų deformacijos: sunku atlikti kasdienę veiklą, pvz., valgyti, maudytis ar vaikščioti, ir menka savigarba dėl nenormalios išvaizdos.
  • Dauno sindromas: širdies sutrikimai, virškinimo sutrikimai ir imuninės sistemos sutrikimai.
  • Prader-Willi sindromas: diabetas, hipertenzija, miego apnėja, vaisingumo problemos ir osteoporozė.

Įgimtų sutrikimų prevencija

Daugumos įgimtų sutrikimų išvengti negalima, tačiau šių sutrikimų atsiradimo riziką galima sumažinti, imantis toliau nurodytų veiksmų:

Prieš nėštumą

  • Būtinai laikykitės skiepijimo grafiko.
  • Įsitikinkite, kad jūs ir jūsų partneris neserga lytiniu keliu plintančiomis ligomis.
  • Prieš planuodami nėštumą, susipažinkite su folio rūgšties vartojimu.
  • Atlikite genetines konsultacijas ir tyrimus, ypač jei jūs ar jūsų partneris sergate liga, kuri gali būti perduodama jūsų vaikui kaip paveldimas sutrikimas.
  • Prieš pradėdami nėštumą, prieš pradėdami vartoti vaistus, pasitarkite su gydytoju.

Nėštumo metu

  • Nerūkyti ir vengti pasyvaus rūkymo poveikio.
  • Venkite vartoti alkoholinius gėrimus.
  • Nenaudokite NAPZA.
  • Atlikite lengvą mankštą ir skirkite pakankamai laiko
  • Reguliariai atlikite prenatalinius patikrinimus.