Fenilketonurija arba PKU yra įgimta liga, kurią sukelia genetinis sutrikimas. Dėl fenilketonurija sergantysis negali suskaidyti aminorūgšties fenilalanino, taip kad šios medžiagos vyraikaupiasi organizme.
Fenilketonurijos simptomai dažniausiai pasireiškia palaipsniui. Nauji simptomai atsiranda, jei fenilalaninas kaupiasi nuolat ir sutrikdo smegenų veiklą. Simptomų pavyzdžiai yra traukuliai, drebulys ar drebulys ir lėtas augimas.
Pagal sunkumą fenilketonurija skirstoma į du tipus: sunkią (klasikinę) ir lengvą fenilketonurija. Sunkios fenilketonurijos atveju fermentas, reikalingas fenilalaninui konvertuoti, prarandamas arba labai sumažėja. Dėl šios būklės fenilalanino kiekis organizme yra labai didelis ir atsiranda sunkus smegenų pažeidimas.
Lengvos fenilketonurijos atveju fermentai vis tiek gali veikti, nors ir ne taip gerai, kaip įprastai. Dėl šios būklės fenilalanino kaupimasis nėra per didelis.
Fenilketonurijos simptomai
Fenilketonurijos simptomai pasireiškia lėtai. Paprastai šie simptomai pasireiškia tik vaikui sulaukus 3-6 mėnesių. Kai kurie simptomai, kurie pasirodys, yra šie:
- Blogas burnos kvapas, šlapimas, oda ar plaukai
- Bėrimas ant odos arba egzema
- Priepuoliai
- Drebulys ar drebulys
- Odos, akių ir plaukų spalva pasikeičia į šviesią
Jei negydoma, fenilketonurija gali sukelti nuolatinį smegenų pažeidimą. Šią būklę galima apibūdinti keliais simptomais, tokiais kaip:
- Slopinamas vaikų augimas ir vystymasis
- Intelekto sutrikimas arba protinis atsilikimas
- Galvos dydis mažesnis nei normalus kūdikio galvos dydis (mikrocefalija)
- Pasikartojantys priepuoliai
Kada eiti pas gydytoją
Pajutus pirmiau minėtus nusiskundimus ir simptomus, nuveskite vaiką pas gydytoją. Norint išvengti komplikacijų, būtinas ankstyvas tyrimas ir gydymas.
Jei vaiką pagimdė tėvai, sirgę fenilketonurija, reguliariai veskite vaiką pasitikrinti pas gydytoją. Kuo greičiau bus aptikta ir pradėta gydyti, tuo sumažės fenilalanino kaupimosi ir sunkaus smegenų pažeidimo rizika.
Jei jums ir jūsų vaikui buvo diagnozuota fenilketonurija, reguliariai tikrinkitės ir laikykitės gydytojo rekomendacijų bei specialios dietos (dietos), kad išvengtumėte fenilalanino kaupimosi organizme.
Fenilketonurijos priežastys
Fenilketonurija yra liga, kurią sukelia genetinės mutacijos, dėl kurių prarandamas ir sumažėja fenilalaniną skaidančio fermento kiekis. Dėl šios genetinės mutacijos taip pat gali netinkamai veikti fenilalaniną skaidantis fermentas. Šie dalykai sukels fenilalanino kaupimąsi.
Iki šiol šios genetinės mutacijos priežastis nėra tiksliai žinoma. Fenilketonurija paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai yra, žmogus šia liga sirgs tik tada, kai fenilketonurijos geną gaus iš abiejų tėvų.
Jei tik vienas iš tėvų turi fenilketonurijos geną, palikuonys šia liga nesusirgs. Tačiau tėvų vaikas gali būti nešiotojas arba vežėjas fenilketonurijos genas.
Fenilketonurijos diagnozė
Norėdami diagnozuoti fenilketonuriją, gydytojas užduos ir atsakys į klausimus apie paciento nusiskundimus ir simptomus, taip pat apie ligos istoriją šeimoje. Tada gydytojas atliks išsamų fizinį patikrinimą. Norėdami patvirtinti fenilketonuriją, gydytojas paprašys paciento atlikti pagalbinius tyrimus, pvz., kraujo tyrimus ir DNR tyrimus.
Jei kūdikiui yra rizika susirgti fenilketonurija, tyrimą galima pradėti, kai kūdikiui sukanka viena savaitė. Šis tyrimas atliekamas paimant kraujo mėginį iš kūdikio kulno ar alkūnės, kad būtų galima ištirti laboratorijoje.
Jei nustatoma, kad kūdikis serga fenilketonurija, jį reikia reguliariai tikrinti, kad būtų išmatuotas fenilalanino kiekis jo organizme. Fenilalanino kiekiui stebėti atliekami kraujo tyrimai:
- Kartą per savaitę, 1-6 mėnesių kūdikiams
- Kas dvi savaites, kūdikiams nuo 6 mėnesių iki 4 metų
- Kartą per mėnesį, vaikams nuo 4 metų iki suaugusiųjų
Fenilketonurijos gydymas
Fenilketurija negali būti išgydyta. Gydant fenilketonuriją, siekiama kontroliuoti fenilalanino kiekį organizme, kad jis nesukeltų simptomų, ir išvengti komplikacijų.
Fenilketonurijos gydymas prasideda laikantis dietos, kurioje yra mažai fenilalanino. Kūdikiams, vartojantiems pieno mišinį, tėvai turėtų pasitarti su pediatru dėl tinkamo pieno mišinio tipo.
Kai vaikas gali valgyti ne motinos pieną, o kitus maisto produktus, tėvų prašoma vengti maisto produktų, kuriuose yra daug baltymų, pavyzdžiui, kiaušinių, pieno ir jo perdirbtų produktų, žuvies ir visų rūšių mėsos. Siekiant išlaikyti aminorūgščių suvartojimą, pagal gydytojo nurodymus vaikams galima duoti aminorūgščių papildų.
Šios mažai fenilalanino turinčios dietos reikia laikytis tol, kol vaikai užaugs paaugliai ir net suaugę. Be to, kad būtų išvengta maisto produktų, kuriuose yra daug fenilalanino, sergantieji taip pat turėtų vengti maisto produktų, gėrimų ir sirupo formos vaistų, kuriuose yra dirbtinių saldiklių.
Norint stebėti fenilalanino kiekį organizme, paciento bus paprašyta reguliariai atlikti kraujo tyrimus. Šis stebėjimas taip pat gali apsaugoti pacientus nuo fenilketonurijos komplikacijų.
Fenilketonurijos komplikacijos
Fenilketonurija, kuri nėra tinkamai gydoma, sukels keletą komplikacijų, būtent:
- Nuolatinis smegenų pažeidimas
- Vaiko vystymasis sulėtėjęs
- Elgesio ir emocijų sutrikimai
- Traukuliai ir drebulys
Jei nėščioms moterims pasireiškianti fenilketonurija negydoma, gali kilti komplikacijų, pasireiškiančių persileidimu arba kūdikis gimsta su įgimtomis anomalijomis, tokiomis kaip įgimta širdies liga ir mikrocefalija (mažesnis galvos dydis).