Genetinis sutrikimas yra būklė, kai pasikeičia geno savybės ir komponentai, sukeliantys ligą. Šią būklę gali sukelti naujos DNR mutacijos arba genų anomalijos, paveldėtos iš tėvų.
Genetiniai sutrikimai gali sukelti įvairių būklių – nuo fizinių defektų ar anomalijų, tokių kaip dekstrokardija ir tulžies atrezija, taip pat psichikos (įgimtų ar įgimtų anomalijų) iki tam tikrų ligų, tokių kaip vėžys. Nepaisant to, ne visus vėžinius susirgimus sukelia genetiniai sutrikimai, kai kurie gali atsirasti ir dėl aplinkos veiksnių bei nesveiko gyvenimo būdo.
Genetinių sutrikimų įvairovė
Štai keletas genetinių sutrikimų, kuriuos girdime gana dažnai:
- Neskiriantis spalvų
Yra du pagrindiniai daltonizmo tipai. Pirmasis tipas yra dalinis daltonizmas, dėl kurio sunku atskirti tik mėlyną ir geltoną arba tik žalią ir raudoną. Nors antrasis tipas yra visiškas daltonizmas, arba dar vadinamas achromatopsija.
- Pjautuvo ląstelių liga
Šį genetinį sutrikimą sukelia genų klaida, kuri paveikia raudonųjų kraujo kūnelių vystymąsi. Šia liga sergančių žmonių raudonieji kraujo kūneliai yra nenormalios formos, todėl jie ilgai negyvena kaip sveiki kraujo kūneliai apskritai.
Pjautuvinė anemija gali būti problematiška, nes ji leidžia kraujo ląstelėms įstrigti kraujagyslėse. Vaikai, sergantys šia liga nuo gimimo, gali būti anemiški, jautrūs infekcijoms ir serga keliomis kūno vietomis. Nepaisant to, taip pat yra sergančiųjų, kurie patiria tik keletą simptomų ir gali gyventi įprastą gyvenimą.
- hemofilijaHemofilija yra paveldimų kraujo ligų grupė. Šis genetinis sutrikimas atsiranda dėl vieno iš X chromosomos genų klaidos, kuri lemia, kaip organizmas gamina kraujo krešėjimo faktorius. Dėl šios būklės kraujas normaliai nebekrešėja, todėl, susižalojus ar susižalojus, kraujavimas truks ilgiau.
- Klinefelterio sindromas
Tai genetinis sutrikimas, pasireiškiantis tik vyrams. Pacientams, sergantiems Klinefelterio sindromu, simptomai yra maža varpa ir sėklidės, mažas plaukų augimas ant kūno, didelės krūtys, aukštas kūnas ir neproporcingos formos kūnas.
Kitas šio genetinio sutrikimo bruožas yra hormono testosterono trūkumas ir nevaisingumas. Be šio sindromo, yra ir kitas sindromas, kuris taip pat pasireiškia tik vyrams, tai yra Jokūbo sindromas.
- Dauno sindromas (Dauno sindromas)
Dauno sindromas atsiranda dėl vaikų genetinės medžiagos pertekliaus, dėl kurio sutrinka fizinė ir psichinė vaiko raida.
Paprastai žmogus gauna 23 chromosomas iš tėvo ir 23 chromosomas iš motinos, iš viso 46 chromosomas. Sergant Dauno sindromu, yra genetinis sutrikimas, kai padidėja 21 chromosomų skaičius, todėl bendras vaiko gautų chromosomų skaičius yra 47 chromosomos.
Šios būklės negalima išvengti, nes tai yra genetinis sutrikimas, tačiau ją galima nustatyti anksti prieš gimstant vaikui. Vaikų, sergančių Dauno sindromu, būklė gali skirtis. Kai kurie vaikai gali gyventi gana sveikai, o kiti turi sveikatos problemų, pavyzdžiui, širdies ar raumenų sutrikimų.
Be kai kurių pirmiau minėtų ligų, genetiniai sutrikimai taip pat gali sukelti kaulų ligas, tokias kaip osteogenesis imperfecta ir progresuojanti ossificans fibrodysplasia (FOP); pavyzdžiui, ant odos Arlekininė ichtiozė;arba kiti sindromai, tokie kaip cri du chat sindromas, Moebius sindromas ir Patau sindromas (13 trisomija).
Daugumos sveikatos sutrikimų, kuriuos sukelia genetiniai sutrikimai, negalima išvengti. Tačiau kai kuriuos iš jų galima aptikti gimdoje atliekant chromosomų tyrimą arba DNR tyrimą, kad tėvai galėtų numatyti tinkamą gydymą, kad pagerintų vaiko gyvenimo kokybę po gimimo. Todėl nėščiosioms svarbu reguliariai tikrintis nėštumą pas ginekologą, kad būtų galima nustatyti ankstyvus vaisiaus genetinius sutrikimus.