Cistinė fibrozė arba cistinė fibrozė yra liga palikuonys dėl ko gleivės organizme tampa tirštos ir lipnios. Cistinė fibrozėne liga infekcinis, bet vietoj to kenčiantisdaugiau linkęs į užsikrėsti infekcija, kai yra arti arba kontaktuoja su užsikrėtusiu asmeniu.
Įprastomis aplinkybėmis gleivės, kurios organizme veikia kaip lubrikantas, yra skystos ir slidžios. Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, yra genų, reguliuojančių skysčių ir druskų srautą ląstelėse, anomalijų.
Dėl šios genų anomalijos gleivės tampa lipnios ir blokuoja daugybę kanalų organizme. Kvėpavimo takai yra vienas iš jų.
Cistinės fibrozės simptomai
Cistinės fibrozės simptomai gali pasireikšti žmogui gimus arba išryškėti tik jam augant. Yra net tokių, kurie iki pilnametystės nejaučia jokių simptomų.
Simptomai, kuriuos patiria kiekvienas pacientas, yra skirtingi, priklauso nuo užsikimšusio organo trakto ir jo sunkumo.
Kvėpavimo takų cistinės fibrozės simptomai
Storos ir lipnios gleivės gali užkimšti kvėpavimo takus ir sukelti cistinės fibrozės simptomus, įskaitant:
- Nosies užgulimas
- Užsitęsęs kosulys su skrepliais
- Būdami aktyvūs, greitai pavargkite
- Švokštimas (švokštimas)
- Sunku kvėpuoti
- Pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos
Kvėpavimo takų simptomai gali staiga pablogėti per kelias dienas ar savaites. Ši būklė vadinama ūminiu cistinės fibrozės paūmėjimu.
Virškinimo trakto cistinės fibrozės simptomai
Dėl gleivių, kurios užkemša kanalą, pernešantį virškinimo fermentus iš kasos į plonąją žarną, ligonio organizmas negali pasisavinti maistinių medžiagų iš suvartoto maisto. Tai sukelia tokius simptomus kaip:
- Riebios ir labai dvokiančios išmatos
- Sulėtėjęs augimas arba svorio kritimas
- Pirmą dieną po kūdikio gimimo nesituština
- Viduriavimas arba stiprus vidurių užkietėjimas
- Odos spalva tampa gelsva (gelta)
Cistine fibroze sergančio žmogaus prakaitas taip pat yra sūresnis nei įprastas prakaitas. Šį simptomą paprastai atpažįsta tėvai, kurie bučiuoja savo vaiko kaktą.
Kada hsrovė ke gydytojas
Atsiradus cistinės fibrozės simptomams, reikia kreiptis į gydytoją. Cistinė fibrozė gali pasireikšti net nuo pirmųjų kūdikio gyvenimo dienų. Nedelsdami kreipkitės į pediatrą, jei kūdikis nesituština per pirmąsias 24 gyvenimo valandas.
Laikykitės vaiko skiepijimo grafiko. Skiepijimo metu pediatras taip pat atliks išsamų jūsų vaiko sveikatos patikrinimą. Tai svarbu anksti nustatyti, jei vaikams yra sutrikimų.
Cistinė fibrozė yra liga, kuri plinta šeimose. Jei jūsų šeimos narys serga cistine fibroze, turėtumėte pasikalbėti su gydytoju apie galimybę, kad jūs arba jūsų vaikas gali sirgti cistine fibroze.
Tiems, kurie patys serga cistine fibroze, būtinai reguliariai pasitikrinkite sveikatą pas gydytoją, kad būtų visada stebima ligos eiga. Pacientai taip pat turi būti budrūs ir nedelsdami kreiptis į ligoninės skubios pagalbos skyrių (IGD), jei jiems pasireiškia dusulys.
Cistinės fibrozės priežastys
Cistinę fibrozę sukelia pakitimai genuose, kurie reguliuoja druskos pasiskirstymą žmogaus organizme. Dėl genetinių pokyčių ar mutacijų padidės druskos kiekis prakaite. Dėl šios būklės kvėpavimo, virškinimo ir reprodukcinės sistemos gleivės tampa storos ir lipnios.
Genų mutacijos pacientams, sergantiems cistine fibroze, yra paveldimos iš abiejų tėvų. Jei vaikas šią geno mutaciją gauna tik iš vieno iš savo tėvų, tada jis tik tampa vežėjas dėl cistinės fibrozės. A vežėjas neserga cistine fibroze, bet gali perduoti sutrikimą savo palikuonims.
Cistinės fibrozės diagnozė
Cistinės fibrozės diagnozavimo testas yra genetinis testas (CFTR genas). Genetinis tyrimas būtinas tokiomis sąlygomis:
- Kūdikiai, gimę tėvams, kurie turi arba nešioja cistinės fibrozės geną. Genetiniai tyrimai per kūdikio kraują bus atliekami kūdikiui gimus arba vaikui sulaukus 2 savaičių.
- Vaikai ir suaugusieji, sergantys lėtiniu sinusitu, nosies polipais, bronchektazėmis, pasikartojančiomis plaučių infekcijomis ir pankreatitu bei nevaisingumu.
- Poros, kurios serga cistine fibroze arba yra jos nešiotojai. Šį genetinį tyrimą reikia atlikti, kai vyras ir žmona nori turėti vaikų, kad pamatytų, kiek vaikas turi cistinės fibrozės riziką.
Be genų tyrimo, gydytojai taip pat gali atlikti kraujo ir prakaito tyrimus, kad įvertintų aukštą IRT baltymų kiekį kraujyje ir didelį druskos kiekį žmonių, sergančių cistine fibroze, prakaite.
Gydytojas taip pat ištirs kasos ir kepenų veiklą, taip pat rentgeno spinduliais apžiūrės kvėpavimo takus, patikrins skreplius, ištirs plaučių funkciją, ar nėra kvėpavimo takų sutrikimų. Šie sutrikimai atsiras pacientams, sergantiems cistine fibroze.
Cistinės fibrozės gydymas
Cistinės fibrozės gydymas atliekamas siekiant ploninti gleives plaučiuose, kad jas būtų lengva pašalinti, užkirsti kelią plaučių infekcijoms arba gydyti jas, kai jos atsiranda, užkirsti kelią žarnyno nepraeinamumui ir palaikyti tinkamą paciento mitybą.
Kai kurie gydymo būdai, kuriuos skirs gydytojas, yra šie:
Narkotikai
Gydytojai gali skirti kai kuriuos toliau nurodytus vaistus cistinei fibrozei gydyti:
- Skreplius skystinantys vaistai, palengvinantys skreplių pašalinimą iš kvėpavimo takų.
- Kvėpavimo pastilės, skirtos atpalaiduoti kvėpavimo takų raumenis ir taip padėti kvėpavimo takams likti atviriems.
- Priešuždegiminiai vaistai, mažinantys kvėpavimo takų patinimą.
- Antibiotikai, skirti bakterinėms kvėpavimo takų infekcijoms gydyti.
- Virškinimo fermentų papildai, padedantys virškinamajam traktui geriau įsisavinti maistines medžiagas.
Fizioterapija dyra ir plaučių reabilitacija
Tai ilgalaikė skreplių ploninimo programa, kad būtų lengviau pašalinti ir pagerinti plaučių funkciją. Vykdoma kineziterapijos programa apima bakstelėjimą į krūtinę ar nugarą, gerą kvėpavimo techniką, mankštą, mokymą apie ligas, taip pat mitybos ir psichologines konsultacijas.
Operacijos ir procedūros medicinos kitasjo
Gydytojai taip pat gali atlikti šias cistinės fibrozės ir jos komplikacijų gydymo procedūras:
- Deguonies papildymas, siekiant išvengti plaučių hipertenzijos.
- bronchoskopija ir plovimas, susiurbti ir išvalyti kvėpavimo takus dengiančias gleives.
- Chirurginis nosies polipų šalinimas, siekiant pašalinti nosies obstrukciją, trukdančią pacientui kvėpuoti.
- Maitinimo vamzdelių įrengimas, kad pacientas gautų pakankamai maistinių medžiagų.
- Žarnyno operacija, ypač jei pacientas, sergantis cistine fibroze, taip pat turi invaginaciją.
- Plaučių transplantacija, skirta sunkiems kvėpavimo sutrikimams gydyti.
Aukščiau nurodytas gydymas yra skirtas palengvinti sergančiojo simptomus. Tačiau nėra specifinio gydymo, kuris galėtų gydyti cistinę fibrozę.
Komplikacijos Cistinė fibrozė
Yra keletas komplikacijų, kurias gali sukelti cistinė fibrozė. Šios komplikacijos gali paveikti įvairias sistemas ir organus.
Kvėpavimo sistemos komplikacijos
Komplikacijos, kurios gali atsirasti kvėpavimo sistemoje, yra šios:
- Lėtinės infekcijos, tokios kaip sinusitas, bronchitas ir pneumonija.
- Bronchektazė, kuri yra kvėpavimo takų sustorėjimas, dėl kurio pacientui sunku kvėpuoti ir susidaro skreplių.
- Nosies polipai susidaro iš uždegusių ir patinusių nosies dalių.
- Pneumotoraksas – tai oro susikaupimas pleuros ertmėje, ertmėje, skiriančioje plaučius ir krūtinės ląstos sienelę.
- Kvėpavimo takų sienelių plonėjimas, sukeliantis kraujo atkosėjimą arba hemoptizę.
Cistinė fibrozė, kuri ir toliau blogėja, taip pat gali sukelti kvėpavimo nepakankamumą, kol nustoja kvėpuoti.
Virškinimo sistemos komplikacijos
Komplikacijos, kurios gali atsirasti virškinimo sistemoje, yra šios:
- Trūkstant maistinių medžiagų dėl gleivių, organizmas negali tinkamai pasisavinti baltymų, riebalų ar vitaminų.
- Diabetas arba diabetas. Maždaug trečdaliui žmonių, sergančių cistine fibroze, gresia diabetas iki 30 metų.
- Tulžies latako užsikimšimas. Dėl to gali atsirasti tulžies akmenų ir sutrikti kepenų funkcija.
- Žarnyno nepraeinamumas.
Kitos komplikacijos, kurias gali sukelti cistinė fibrozė, yra nevaisingumas, osteoporozė, šlapimo nelaikymas ir elektrolitų sutrikimai.
Cistinės fibrozės prevencija
Cistinės fibrozės išvengti nepavyks. Tačiau susituokusioms poroms, sergančioms cistine fibroze arba turinčioms giminaičių, sergančių šia liga, reikia atlikti genetinį tyrimą. Šiuo tyrimu siekiama patikrinti, kiek palikuonims gresia cistinė fibrozė.
Genetinio tyrimo metu gydytojas paims kraujo arba seilių mėginį. Šį genetinį tyrimą taip pat galima atlikti, kai motina yra nėščia ir nerimauja dėl cistinės fibrozės rizikos vaisiui, kurį ji nešiojasi.