SKlinefelterio sindromas yra genetinis sutrikimas kurią sukelia papildomos X chromosomos kopijos buvimas. Dėl to vyrai, gimę su šia liga, turės tam tikrų moteriškų savybių.
Lytinės chromosomos nulems žmogaus lytį. Paprastai vyrai turi 46 chromosomas su XY lytine chromosoma, o moterys turi 46 chromosomas su XX lytine chromosoma. Kai sergate Klinifelterio sindromu, vyras gali turėti 47 XXY, 48 XXXY arba 49 XXXXY chromosomas.
Klinefelterio sindromo priežastys
Klinefelterio sindromą sukelia papildomos X lytinės chromosomos kopijos buvimas. Ši būklė pasireiškia vyrams, atsiranda atsitiktinai ir nėra paveldima. Vyrai, sergantys klasikiniu Klinifelterio sindromu, turės 47 XXY chromosomą, o turintys Klinifelterio sindromo variantą gali turėti 48 XXXY, 48 XXYY arba 49 XXXXY chromosomas.
Ši anomalija atsiranda vaisiaus vystymosi metu gimdoje. Kuo daugiau papildomos X chromosomos kopijų, tuo sunkesnės sveikatos problemos.
Tiksli Klinifelterio sindromo priežastis nėra žinoma. Tačiau vienas iš veiksnių, didinančių šio genetinio sutrikimo riziką, yra gana senos motinos amžius nėštumo metu.
Klinefelterio sindromo simptomai
Klinifelterio sindromas sukels testosterono lygio sumažėjimą. Ši būklė turės įtakos sergančiojo fizinei, psichinei ir intelektinei būklei. Klinefelterio sindromo simptomai paprastai labai skiriasi. Kai kurie pacientai net jaučia skundus ir simptomus brendimo ar suaugę.
Padalijus pagal amžių, gali pasireikšti Klinifelterio sindromo simptomai:
Kūdikis
Klinefelterio sindromo simptomai kūdikiams gali būti:
- raumenų silpnumas (hipotonija)
- Vėlyvoji kalbos raida
- Uždelstas motorikos vystymasis
- Turite kriptorchizmą ar hipospadiją
Vaikai ir paaugliai
Klinefelterio sindromo simptomai vaikams ir paaugliams yra šie:
- Aukštesnis lyginant su kitais savo amžiaus vaikais ilgų kojų, trumpesnio kūno, platesnių klubų santykiu
- Brendimas (lytinių organų vystymosi laikotarpis) yra vėlyvas, neišsamus arba nevyksta. Paprastai kai kurie požymiai yra mažesnės sėklidės, mažesnė varpa, mažiau gaktos plaukų
- Padidėjusios krūtys (ginekomastija)
- Trūksta entuziazmo, sunku bendrauti ar drovus
- Mokymosi sutrikimai, tokie kaip skaitymo, rašybos ar rašymo sunkumai
Subrendęs
Suaugusiems vyrams vaisingumo problemos arba nevaisingumas gali būti pagrindinis Klinefelterio sindromo simptomas. Po šios būklės gali pasireikšti kiti simptomai, pavyzdžiui:
- Mažas spermatozoidų skaičius arba jo nėra
- Mažos sėklidės ir varpa
- Seksualinė disfunkcija arba mažas lytinis potraukis (seksualinis potraukis)
- Aukštesnis už vyrus apskritai
- Osteoporozė
- Mažiau raumeningas, palyginti su kitais vyrais
- Ginekomastija
Klinifelterio sindromas taip pat dažnai siejamas su padidėjusia kelių ligų, tokių kaip 2 tipo diabetas, širdies ir kraujagyslių sutrikimai, hipotirozė, autoimuninės ligos, nerimo sutrikimai ar krūties vėžys, rizika.
Kada eiti pas gydytoją
Pasitarkite su gydytoju, jei pajutote aukščiau paminėtų simptomų. Ypač jei turite vaisingumo problemų arba sutrikęs lytinių organų vystymasis, pvz., nenusileidusios sėklidės (kriptocistitas), padidėjusios krūtys ar seksualinė disfunkcija.
Stebėkite savo vaiko augimą ir vystymąsi reguliariai tikrindamiesi pas gydytoją. Taip pat turite nedelsdami nuvežti savo vaiką pas gydytoją, jei jis turi kriptokizmą, hipospadiją ar sulėtėjusį vystymąsi.
Klinefelterio sindromo diagnozė
Gydytojas išklausys paciento skundus ir atliks tyrimą, kad įvertintų, ar nėra sėklidžių, varpos ir krūtų anomalijų. Vaikams gydytojas taip pat atliks tyrimus, kad įvertintų jų augimą ir vystymąsi.
Po to gydytojas atliks šiuos pagalbinius tyrimus, kad nustatytų Klinefelterio sindromą:
- Hormonų testasŠlapimo ir kraujo mėginiai bus naudojami norint patikrinti, ar hormonų lygis yra nenormalus.
- Chromosomų analizėChromosomų analizė arba kariotipo analizė gali būti naudojama paciento chromosomų formai ir skaičiui nustatyti.
Jei suaugusieji turi vaisingumo problemų, gydytojas atliks tyrimą, kad įvertintų spermatozoidų skaičių ir kokybę.
Įtarus Klinifelterio sindromą negimusiam kūdikiui arba jei motina yra vyresnė nei 35 metų, gydytojas atliks neinvazinį prenatalinį kraujo tyrimą ir placentos tyrimą (amniocentezę), kad būtų galima anksti nustatyti Klinefelterio sindromą.
Klinefelterio sindromo gydymas
Iki šiol nebuvo rasta jokio konkretaus metodo ar vaisto Klinefelterio sindromui gydyti. Gydymu siekiama palengvinti Klinefelterio sindromo simptomus ir pagerinti sergančiojo gyvenimo kokybę.
Yra keli metodai, naudojami nusiskundimams dėl Klinefelterio sindromo gydyti, įskaitant:
- Testosterono pakaitinė terapija, padedanti berniukams normaliai augti brendimo metu ir užkirsti kelią testosterono trūkumui (hipogonadizmui)
- Kineziterapija, skirta treniruoti vaikus, kurie kenčia nuo raumenų silpnumo
- Kalbos terapija, padedanti vaikams kalbėti
- Ergoterapija, koordinacijos sutrikimams gerinti
- Terapija intracitoplazminė spermos injekcija (ICSI), siekiant padėti žmonėms, sergantiems Klinefelterio sindromu, susilaukti vaikų
- Plastinė chirurgija, siekiant pašalinti perteklinį krūties audinį
Be to, reikalinga šeimos ir artimiausių žmonių parama, padedanti įveikti socialinius ir mokymosi sunkumus, kuriuos patiria Klinifelterio sindromą turintys žmonės. Jei pacientas turi emocinių sutrikimų, taip pat galima konsultuotis su psichologu.
Klinefelterio sindromo komplikacijos
Testosterono kiekio organizme trūkumas dėl Klinefelterio sindromo gali padidinti šių ligų riziką:
- Psichikos sutrikimai, tokie kaip nerimas ar depresija
- Emociniai ar elgesio sutrikimai, tokie kaip žema savigarba ar impulsyvumas
- Nevaisingumas arba nevaisingumas
- Seksualinė disfunkcija
- Osteoporozė
- Krūties vėžys
- Plaučių liga
- Širdies ar kraujagyslių liga
- Metabolinio sindromo ligos, įskaitant 2 tipo diabetą, hipertenziją ir aukštą cholesterolio kiekį
- Autoimuninės ligos, tokios kaip vilkligė ir reumatoidinis artritas
- Dantų ėduonis, pavyzdžiui, dantų ėduonies atsiradimas
Klinefelterio sindromo prevencija
Klinefelterio sindromas yra genetinė būklė, kuri atsiranda atsitiktinai, todėl jos negalima išvengti. Siekiant sumažinti šio sindromo riziką, jums ir jūsų partneriui patariama prieš santuoką atlikti genetinę patikrą ir konsultuotis, kad išsiaiškintumėte galimą riziką, kad jūsų vaikas susirgs šiuo sindromu.
Nėštumo metu nėščios moterys taip pat turi reguliariai tikrintis pas gydytoją. Įprasti tyrimai atliekami siekiant nustatyti vaisiaus sutrikimus ar anomalijas nuo ankstyvo amžiaus. Toliau pateikiamas rekomenduojamas nėštumo kontrolės grafikas:
- 4–28 savaitė: kartą per mėnesį
- 28–36 savaitė: kas 2 savaites
- 36–40 savaitė: kartą per savaitę
Brendimo laikotarpiu vaikams, sergantiems Klinefelterio sindromu, gali būti nedelsiant taikoma pakaitinė testosterono terapija, kad sumažėtų komplikacijų dėl žemo testosterono kiekio rizika.