Hemofilija yra krešėjimo sutrikimai dėl VII ir IX faktorių trūkumo. Kai sergate hemofilija, kraujavimas valios trunka ilgiau. Ši būklė yra paveldima liga, kuri dažniau pasireiškia vyrams.
Hemofilija atsiranda dėl genetinės mutacijos. Dėl genetinės mutacijos, kuri atsiranda sergant hemofilija, kraujyje trūksta baltymo, kuris sudaro krešėjimo faktorius. Šio krešėjimo faktoriaus trūkumas apsunkins kraujo krešėjimą.
Hemofilija negali būti išgydyta. Tačiau sergantieji hemofilija gali gyventi įprastą gyvenimą, išvengdami traumų ir reguliariai tikrindamiesi pas gydytoją.
Hemofilijos simptomai
Pagrindinis hemofilijos simptomas yra tai, kad sunku krešėti kraujui, todėl kraujavimą sunku sustabdyti arba tęsti ilgiau. Kai kurie simptomai ir požymiai, kurie atsiras hemofilija sergantiems žmonėms, yra šie:
- Sunku sustabdyti kraujavimą iš nosies (kraujavimas iš nosies).
- Kraujavimas iš žaizdų, kurias sunku sustabdyti
- Kraujavimas dantenose
- Kraujavimas po apipjaustymo (apipjaustymo), kurį sunku sustabdyti
- Kraujas šlapime ir išmatose (išmatos)
- Lengvas mėlynių atsiradimas
- Sąnarių kraujavimas, kuriam būdingas alkūnės ir kelio sąnarių skausmas ir patinimas
Kraujavimo sunkumas priklauso nuo krešėjimo faktorių kiekio kraujyje. Kuo mažesnis krešėjimo faktorių kiekis kraujyje, tuo sunkiau bus sustabdyti kraujavimą.
Sergant lengva hemofilija, krešėjimo faktorių kiekis kraujyje svyruoja nuo 5 iki 50%. Žmonėms, sergantiems hemofilija, gali nebūti jokių simptomų. Esant nesunkiai hemofilijai, kraujavimą bus sunku sustabdyti, jei žaizda pakankamai stipri arba po medicininių procedūrų, tokių kaip operacija ir danties ištraukimas.
Sergant vidutinio sunkumo hemofilija, krešėjimo faktorių kiekis svyruoja nuo 1–5 proc. Esant tokiai būklei bus sunku sustabdyti kraujavimą, kurį sukelia nedidelė žaizda. Be to, sergantysis bus labiau linkęs į mėlynes.
Sergant sunkia hemofilija, krešėjimo faktoriaus skaičius yra mažesnis nei 1%. Pacientai dažniausiai be jokios aiškios priežasties spontaniškai nukraujuoja, pvz., kraujuoja dantenos, iš nosies arba kraujavimas ir sąnarių bei raumenų patinimas.
Kada eiti pas gydytoją
Pasitarkite su gydytoju, jei pajutote lengvų mėlynių ar kraujavimo, kurį sunku sustabdyti. Norint nustatyti tikslią jaučiamų nusiskundimų priežastį ir išvengti pasikartojančio kraujavimo, būtina anksti diagnozuoti.
Nedelsdami kreipkitės į greitosios pagalbos skyrių, jei pajutote spontanišką kraujavimą iš dantenų ir nosies, nuolatinį kraujavimą ir kitus nusiskundimus, tokius kaip stiprus galvos skausmas, vėmimas, sprando sustingimas, dalies arba visų veido raumenų paralyžius.
Jei jūsų šeimoje anksčiau yra buvę hemofilija, patartina reguliariai tikrintis pas gydytoją. Tai daroma siekiant išsiaiškinti, ar turite genetinį sutrikimą, sukeliantį hemofiliją, ar esate nešiotojai (vežėjas). Vežėjas arba vežėjas paprastai nepasireiškia jokių simptomų, bet gali perduoti hemofilija savo palikuonims.
Jei jums buvo diagnozuota hemofilija, reguliariai tikrinkite savo gydytoją, kad stebėtumėte būklę ir išvengtumėte komplikacijų.
Hemofilijos priežastys
Hemofilija sukelia genetinė mutacija, dėl kurios kraujyje trūksta VII ir IX krešėjimo faktorių. Trūkstant šio faktoriaus, kraujas sunkiai krešės, o kraujavimas bus sunkiai sustabdytas.
Genetinės mutacijos, atsirandančios sergant hemofilija, paveikia X chromosomą. Tada X chromosomos anomalijas tėvas, motina arba abu tėvai perduoda vaikui. Simptominė hemofilija dažniausiai pasireiškia vyrams. Merginos dažniau būna nešiotojos (vežėjas) nenormalūs genai, kurie gali būti perduodami jų palikuonims.
Hemofilija diagnozė
Norėdami diagnozuoti hemofiliją, gydytojas užduos klausimus apie paciento simptomus ir nusiskundimus, taip pat paciento ir jo šeimos ligos istoriją. Po to gydytojas atliks išsamų fizinį patikrinimą, įskaitant mėlynių ir kraujavimo požymių kitose kūno vietose, pvz., dantenose ir sąnariuose, paiešką.
Norėdami patvirtinti hemofilijos diagnozę, gydytojas paprašys paciento atlikti papildomus tyrimus, tokius kaip:
kraujo tyrimas
Norint nustatyti bendrą kraujo ląstelių skaičių, atliekami kraujo tyrimai. Nors hemofilija tiesiogiai nepaveikia raudonųjų kraujo kūnelių, užsitęsęs kraujavimas paprastai sukelia raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino trūkumą (anemiją).
Taip pat atliekami kraujo tyrimai, siekiant nustatyti kraujo krešėjimo faktorių funkciją ir darbą atliekant PT (PT) tyrimą.protrombino laikas), APTT (aktyvuotas dalinis tromboplastino laikas) ir fibrinogeną. Be to, gydytojas atliks tyrimą, kad nustatytų VII ir IX faktorių skaičių ir lygius, kad nustatytų hemofilijos sunkumą.
Genetinis testas
Jei šeimoje yra buvę hemofilija, gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti genetinį sutrikimą, sukeliantį hemofiliją. Šis testas taip pat atliekamas siekiant išsiaiškinti, ar asmuo yra nešiotojas, ar nešiotojas vežėjas hemofilija.
Nėštumo metu nėščioms moterims, kurių šeimoje yra buvę hemofilija, rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą, kad būtų nustatyta vaikų hemofilijos rizika. Testai, kuriuos galima atlikti nėštumo metu, yra šie:
- Lėtinių gaurelių mėginių ėmimas (CVS), kuris ima mėginį iš placentos, kad patikrintų, ar vaisius neserga hemofilija. Šis testas paprastai atliekamas tarp 11 ir 14 nėštumo savaičių.
- amniocentezė, būtent vaisiaus vandenų mėginių tyrimas, atliktas 15–20 nėštumo savaitę.
GydymasHemofilija
Hemofilija negali būti išgydyta, tačiau hemofilija gali būti gydoma užkertant kelią kraujavimui (profilaktika) ir valdant kraujavimą (pagal pareikalavimą). Štai paaiškinimas:
Kraujavimo profilaktika (profilaktika).
Sunkiai hemofilijai reikia profilaktinio gydymo, kad būtų išvengta kraujavimo. Pacientui bus suleidžiama kraujo krešėjimo faktorių injekcija. Injekcijos yra skirtingos, atsižvelgiant į hemofilijos tipą.
Žmonėms, sergantiems hemofilija A, skiriamos šios injekcijos: oktokogas alfa skirtas VIII krešėjimo faktoriaus kiekiui kontroliuoti (8). Šią injekciją rekomenduojama atlikti kas 48 valandas. Šalutinis poveikis, kuris gali atsirasti, yra niežulys, odos bėrimas ir skausmas bei paraudimas injekcijos vietoje.
Tuo tarpu hemofilija B sergantiems pacientams, kuriems trūksta IX krešėjimo faktoriaus (9), bus suleistos injekcijos. nonacog alfa. Šio vaisto injekcija paprastai atliekama 2 kartus per savaitę. Šalutinis poveikis, kuris gali atsirasti, yra pykinimas, patinimas injekcijos vietoje, galvos svaigimas ir diskomfortas.
Ši injekcija bus atliekama visą gyvenimą, o pacientas turi būti kontroliuojamas pagal gydytojo pateiktą grafiką.
Kraujavimo nutraukimas
Lengvos ar vidutinio sunkumo hemofilijos atveju gydymas bus atliekamas, kai prasidės kraujavimas. Gydymo tikslas – sustabdyti kraujavimą. Vaistai, skiriami prasidėjus kraujavimui, yra beveik tokie patys kaip vaistai, skirti kraujavimui išvengti.
Norėdami sustabdyti kraujavimą sergant hemofilija A, gydytojas paskirs injekciją oktokogas alfa arba desmopresinas. Kalbant apie hemofilijos B atveju, gydytojas paskirs injekciją nonacog alfa.
Šias injekcijas gaunančių pacientų inhibitorių lygis turi būti reguliariai tikrinamas, nes kraujo krešėjimo faktoriaus vaistai kartais gali paskatinti antikūnų susidarymą, todėl po kurio laiko vaisto veiksmingumas sumažėja.
Hemofilijos komplikacijos
Jei kraujavimas tęsiasi, hemofilija gali sukelti hipovoleminį šoką, kuris yra organų nepakankamumas dėl didelio kraujo netekimo.
Be to, kitos komplikacijos, kurios gali atsirasti sergant hemofilija, yra kraujavimas iš raumenų, sąnarių, virškinimo trakto ir kitų organų.
Prevencija hemofilija
Hemofilija yra genetinis sutrikimas, kurio negalima išvengti. Geriausias būdas, kurį galima padaryti, yra atlikti ankstyvą tyrimą, jei atsiranda kraujavimas, ir genetinės konsultacijos, siekiant nustatyti, ar vaikas gali sirgti hemofilija.
Jei sergate hemofilija, imkitės priemonių, kad išvengtumėte šių įpjovimų ir sužalojimų:
- Venkite veiklos, kuri kelia pavojų susižeisti, ir naudokite tokias apsaugos priemones kaip šalmai, kelių pagalvės ir saugos diržai.
- Reguliariai tikrinkite pas gydytoją, kad stebėtumėte hemofilijos būklę ir paciento krešėjimo faktorių lygį.
- Būkite atsargūs vartodami vaistus, kurie gali turėti įtakos kraujo krešėjimo procesui, pavyzdžiui, aspiriną.
- Laikykite dantis ir burną švarius ir sveikus, įskaitant reguliarius patikrinimus pas odontologą.